В Народный фронт обратились жители Кировской области, чьи дети страдают редкими (орфанными) заболеваниями. Лекарства, которые могут спасти юных пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера от инвалидности, не выдают, пока ребёнок реально не получит статус человека с ограниченными возможностями, а необходимые больным муковисцидозом детям аппараты закупают дешёвые, но при этом неэффективные.

Cиндромом Шерешевского-Тернера страдают только женщины. Девочки в раннем возрасте практически перестают расти. Спасением для больных является терапия, которая позволяет заменить гормоны, не вырабатываемые организмом. Такие препараты помогают ребёнку расти, при их регулярном применении прогресс достигает 10 сантиметров в год.

В  Кирове синдром Шерешевского-Тернера диагностирован у трёх девочек. Производством препарата, содержащего замену гормона роста, занимается только одно предприятие, а всё лекарство сразу отправляется в больницы и не поступает в аптеки. Даже если есть возможность его покупать, то в год на него нужно потратить около 264 тысяч рублей. Столько стоит 10 сантиметров роста ребёнка.

“Если у ребёнка нет инвалидности, то ему бесплатно такое лекарство не положено. Гормон врачи могут назначить, а вот купить его не у всех есть возможность, поэтому если нет спонсора, то получается, что ребёнок не растёт. А чтобы получить лекарство бесплатно, заболевание уже должно настолько прогрессировать, чтобы ребёнок стал инвалидом. Очевидно, что здесь нужны изменения в законодательстве. Главное, что родители не должны попадать в ситуации, когда они не знают, смогут ли оплатить рост своего ребёнка или нет. В Кировской области, например, всего три таких девочки, и другого времени расти у них не будет. И для них регион вполне может создать такую систему маршрутизации, при которой их будут индивидуально наблюдать, проактивно предлагать все варианты помощи”, – рассказала представитель Народного фронта Юлия Зимова.

“Мы готовы направить предложение о внесении синдрома Шерешевского-Тернера в список инвалидизирующих заболеваний, чтобы родители могли бесплатно получать необходимый детям с этим диагнозом лекарственный препарат. В целом есть практика по созданию в регионах центров компетенций по орфанным (редким) заболеваниям, которые отвечают за маршрутизацию таких детей. Это удобно и для родителей, и для специалистов. Важно, чтобы такие центры появлялись в каждом регионе”, – пояснил эксперт Народного фронта, главный иммунолог Московской области Андрей Продеус.

Ещё одна проблема, с которой обратились в Народный фронт жители Кирова, – получение небулайзеров для интенсивного лечения детей с муковисцидозом. В регионе 29 таких детей, но ингаляторы и расходные материалы к ним за счёт бюджетных средств предоставляются только пациентам, которые уже получили паллиативный статус. Власти региона закупили небулайзеры маленьким больным. Казалось бы, пошли навстречу, сделали хорошее дело, но на практике всё оказалось не так радужно.

В рекомендациях по использованию аппаратов жёстко прописана необходимость стерилизации небулайзеров в ежедневном режиме. В инструкции к модели ингалятора, которую получили дети, сказано, что каждые 20 кипячений требуется замена небулайзерной камеры, а маску и воздуховодную трубку вообще запрещено кипятить. То есть в год необходимо от 19 комплектов сменных деталей, а на практике пластиковую ёмкость нужно менять и вовсе каждые три-четыре дня. Стоимость купленного властями ингалятора составляет от 2 до 3 тысяч рублей, сменный комплект – 790 рублей. То есть в год необходимо тратить еще от 15 до 93 тысяч рублей на замену частей небулайзера. Кроме того, производительность аппаратуры не оптимальна, что заставляет некоторых родителей отказаться от предложенных региональным Минздравом моделей ингаляторов.

Народный фронт сравнил эти расчёты и расчёты для двух других моделей небулайзеров, которые просят пациенты и рекомендуют врачи. Стоимость одной составляет 11 тысяч рублей, второй – 22 тысячи. Сменные комплекты для обеих можно купить за 3500 рублей. При этом в первом случае заменять пластиковые части нужно каждые 300 циклов дезинфекции, во втором же случае число количество дезинфекций не ограничено. Итого стоимость небулайзеров вместе с комплектами замены на год составляет 17 500 и 28 500 рублей.

“Мы считаем, что перед проведением закупки для пациентского сообщества редкого заболевания очень важно было встретиться с родителями детей-пациентов, потому что они как никто регулярно изучают и знают все особенности необходимого им оборудования. Это бы позволило приобрести то, что людям нужно, а не то, что дёшево, но фактически не используется”, – заявил руководитель Бюро расследований Народного фронта Валерий Алексеев.

Народный фронт будет добиваться, чтобы в регионах к вопросам детей с редкими заболеваниями относились более адресно и человечно, а выявленные проблемы получили системные решения на федеральной уровне.