Настоящее и будущее лечения орфанных заболеваний обсудили в Сеченовском университете

В Сеченовском университете открылась II Всероссийская научно-практическая конференция «Орфанные заболевания: прошлое, настоящее, будущее». Конференция призвана привлечь внимание профессионального сообщества к вопросам новых методов диагностики и лечения пациентов с редкими жизнеугрожающими заболеваниями, сообщили в пресс-службе вуза. Организатором конференции выступила кафедра медицинской генетики Института клинической медицины имени Н.В. Склифосовского Сеченовского Университета. Соорганизаторы: НИКИ педиатрии и клиника МОНИКИ.

Сегодня в мире насчитывается около 7 тысяч орфанных болезней, более 350 миллионов жителей планеты имеют эти сложные заболевания. Эти грозные болезни диагностированы и у 147 тысяч россиян. Государство уделяет все больше внимания таким пациентам, значительно расширив программу предоставления бесплатных дорогостоящих лекарств. Особое внимание — детям, они обеспечиваются лекарствами и медизделиями за счет средств фонда «Круг добра».

На торжественном открытии с приветственным словом выступил первый проректор Сеченовского Университета, член-корреспондент РАН Андрей Свистунов. Он напомнил, что ВОЗ определил 29 февраля Всемирным днем борьбы с орфанными заболеваниями не случайно. Их редкость подчеркнута датой, которая бывает один раз в 4 года. Андрей Свистунов обозначил важность создания новых биотехнологических, биоинженерных, молекулярно-генетических решений в борьбе с орфанными заболеваниями, позволяющими развиваться системе здравоохранения, медицинской науке и биомедицине во всем мире. Такой подход возможен на базе больших клинических центров. Он отметил, что в Первом МГМУ накоплен большой опыт наблюдения и ведения больных с редкими заболеваниями. Так, только с болезнью Фабри в многопрофильном Клиническом центре Университета наблюдается более 200 пациентов. Решением этих задач занимаются ведущие мировые университеты и крупнейшие медицинские центры.

«Сегодня в мире проведено более 4,7 тысяч клинических исследований, зарегистрировано к применению несколько десятков генных препаратов. Это направление активно развивается и в России», — рассказала ведущий научный сотрудник НМИЦ эндокринологии Минздрава России, заведующий лабораторией молекулярной эндокринологии МГУ им. М.В. Ломоносова Мария Воронцова. Она отметила, что генетические способы лечения и генная терапия стремительно развиваются. Их применяют не только для лечения редких наследственных болезней, но и в онкологии, эндокринологии и других областях клинической медицины.

В стране создана отдельная государственная программа по орфанным заболеваниям. С 2023 года в России начали делать расширенный неонатальный скрининг на выявление около 40 редких заболеваний и проводить необходимое лечение, что позволит спасти до 2 тыс. новорожденных в год.

Эффективность неонатального скрининга как инструмента ранней диагностики и лечения орфанных заболеваний подчеркнул заведующий медико-генетическим центром ГБУЗ МО МОНИКИ Артур Латыпов. Внедрение такого исследования поставило перед здравоохранением страны новые задачи, решение которых возможно только при совместных усилиях междисциплинарных команд неонатологов, генетиков, лабораторных служб и узких специалистов.

Значимость создания междисциплинарных команд, которые сформируют новые подходы к наблюдению и ведению орфанных больных, отметила и заведующая кафедрой медицинской генетики Института клинической медицины Сеченовского университета, профессор РАН Галина Павлова. Она выразила уверенность, что на базе Университета будет создана такая команда врачей смежных специальностей, биоинженеров и IT-специалистов для решения вопросов диагностики и лечения орфанных заболеваний. «Важно, что наша конференция уже стала платформой для объединения специалистов из разных институтов. Мы собрались для решения тех задач, которые стоят сегодня перед страной, перед всей медицинской наукой для формирования новых подходов к наблюдению и лечению орфанных больных», — подчеркнула она.

«50 лет назад было трудно представить, что мы сможем эффективно выявлять такие тяжелые и редкие заболевания, как, например, синдром Криглера — Найяра или болезнь Дюринга. Сегодня мы можем своевременно диагностировать и лечить сложные случаи. Ежегодно появляются новые препараты для этих пациентов, и их разработка является драйвером развития фарминдустрии. А освоение новых методов лечения, особенно таргетной и генной терапии, важно для молодых врачей, которым в будущем предстоит лечить таких пациентов», — отметил в своем выступлении заместитель директора по научной работе Института педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева Владимир Длин.