Редкое заболевание выявили у ребенка в рамках стартовавшего в этом году неонатального скрининга

В рамках расширенного неонатального скрининга, стартовавшего 1 января,  у ребенка выявили спинальную мышечную атрофию (СМА).

Девочка родилась 1 января в одном из учреждений родовспоможения Кургана. Уже через 24 часа после рождения был произведён забор крови для неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга. По результатам исследования образца крови, проведенного в Екатеринбурге, ребенок был включён в группу риска по СМА, что потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре им. Бочкова. На настоящий момент диагноз подтверждён, проведены телемедицинские консультации со специалистами профильных центров, в том числе генетиками, сообщили в Минздраве РФ.

К настоящему моменту ребёнку уже проведены дополнительные обследования, также состоялись телемедицинские консультации со специалистами федеральных центров и врачебный консилиум для определения тактики лечения. Медицинские документы и решение врачебной комиссии переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка необходимыми дорогостоящими лекарственными препаратами.

Расширенный неонатальный скрининг на более 40 редких заболеваний стартовал  1 января 2023 года. К настоящему моменту более 42 тыс. проб, взятых у новорождённых в рамках неонатального скрининга, доставлены на диагностику, из них на подтверждающую диагностику в Москву направлены 80 проб.

Введение расширенного неонатального скрининга позволит анализировать сразу несколько десятков параметров, диагностировать ряд врожденных и (или) наследственных заболеваний, метаболических нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать патогенетическое лечение детям. Такой подход, основанный на выявлении заболеваний на досимптоматической стадии, позволит снизить смертность и спасти жизни нескольких тысяч детей ежегодно.

Проведение расширенного неонатального скрининга планируется к реализации во всех субъектах РФ, являясь массовым (безотборным) обследованием новорожденных. Исследования проводятся в медицинских учреждениях третьего уровня, а именно в 10 федеральных государственных медицинских организациях и государственных медицинских организациях субъектов РФ, а также в референс-центре по подтверждающей диагностике.

В рамках реализации федерального проекта Минздравом России закуплено высококлассное медицинское оборудование для лабораторий, ведется подготовка кадров для проведения расширенного неонатального скрининга. Финансирование мероприятий по расширенному неонатальному скринингу будет осуществляться за счет средств федерального бюджета, а также средств бюджетов субъектов РФ.