В Медико-генетическом научном центре им. Н. П. Бочкова выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить.

Наследственные дистрофии сетчатки – это группа офтальмологических заболеваний, к которым могут приводить мутации в более чем 200 различных генах. Целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки стартовала в Медико-генетическом научном центре им. Н.П. Бочкова в 2021 году. В  единственный в России Научно-клинический центр офтальмогенетики МГНЦ обращаются пациенты из всех регионов России, а также из соседних государств: Беларуси, Казахстана, Узбекистана. Диагностическая программа распространяется и на другие регионы.

На сегодняшний день выявлено 35 пациентов, большинство из них – в Москве и республиках Башкортостан, Бурятия и Тыва. Всех пациентов включают в «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки».

«В регистр включены также пациенты, которые ранее были обследованы в нашем центре, всего 1360 человек, - пояснил руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук Виталий Кадышев, -  Регистр позволяет уточнить данные по распространенности наследственных дистрофий сетчатки, вызванных мутациями в гене RPE65. Эти данные помогут назначать новые лекарственные средства и разрабатывать практические рекомендации, в том числе, по профилактике этих заболеваний».