Трёхлетняя пациентка поступила в ревматологическое отделение НМИЦ здоровья детей Минздрава России с жалобами на длительную температуру, которая ничем не сбивалась, а также на боли в животе, грудной клетке и в суставах. 

Такие симптомы возникали периодически — 2-3 раза в месяц с самого раннего возраста. 

В результате обследования врачи выявили мутацию в гене MEFV, которая отвечает за развитие вышеуказанных симптомов. Таким образом, ребёнку был установлен диагноз семейная средиземноморская лихорадка.

Семейная средиземноморская лихорадка — это аутовоспалительное заболевание, характеризующееся повторяющимися короткими эпизодами лихорадки, болями в животе, груди, суставах и мышцах.

Опасность таких пациентов проявляется в развитии жизнеугрожающего осложнения — амилоидоза почек, когда в организме происходит сбой обмена веществ, в почках начинает накапливаться нерастворимый белок и в результате утрачивается их функциональность.

Специалисты НМИЦ здоровья детей  назначили ребёнку лечение генно-инженерным биологическим препаратом, на фоне которого у пациента полностью купировались приступы заболевания, и девочка вернулась к полноценной жизни, сообщили в пресс-службе Минздрава России.