Опал Сэнди может слышать почти идеально после первой в мире уникальной операции.
Как сообщает медицинское издание Medical Express, девочка родилась абсолютно глухой из-за врожденной слуховой нейропатии - состояния, которое нарушает передачу нервных импульсов от внутреннего уха к мозгу и может быть вызвано дефектом гена отоферлина (OTOF). Это белок, который участвует в преобразовании раздражения волосковых клеток улитки внутреннего уха в нервные импульсы. Генная терапия - DB-OTO – предназначена специально для детей с мутациями OTOF. Для переноса рабочего гена пациенту используется безвредный вирус.
После инъекции, содержащей рабочую копию гена отоферлина, - процедура заняла всего 16 минут – у 18-месячного ребенка появился слух. Спустя 3 недели после введения препарата девочка начала реагировать на громкие звуки, за 24 недели ее слух развился до способности улавливать шепот, а весной 2024 года маленькая пациентка начала говорить.
Еще один маленький пациент также недавно прошел курс генной терапии в клиниках Кембриджского университета с положительными результатами.
К участию в испытании привлечены еще несколько глухих детей из Великобритании, Испании и США, все они будут находиться под наблюдением в течение пяти лет.