Бесплодие у мужчин - распространённая проблема, при этом во многих случаях его причина остаётся неизвестной. Российские исследователи описали новый вариант нуклеотидной последовательности в гене ACTRT1, связанный с тяжёлым нарушением мужской фертильности.
В данном клиническом случае диагностический поиск долгое время не давал результатов. Найти объяснение бесплодию смогли в лаборатории генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра им. Н.П.Бочкова. Пациенту в возрасте 33-х лет провели комплексное обследование и выявили олигоастенотератозооспермию (ОАТ-синдром). Это комплексное нарушение фертильности, при котором у мужчин крайне низкое общее количество сперматозоидов, а также снижено количество их прогрессивно подвижных и нормальных по своему строению форм.








