Одним из вопросов, обсуждавшихся на XI Съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт-Петербурге, стала диагностика и лечение болезни Фабри. 

Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы, который приводит к лизосомальному накоплению гликосфинголипида глободриазилцерамид (Gb3) и тем самым вызывает тяжелое поражению органов, включая сердце, почки и центральную нервную систему.

Количество пациентов с этим заболеванием увеличивается из года в год. Так, за последнее десятилетие оно выросло в России в 70 раз и составляет 350 человек. Но это – только выявленные случаи. По мнению директора Клиники им. Е. М. Тареева, заведующего кафедрой внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Первого МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава России, члена-корреспондента РАН Сергея Моисеева, пациентов с болезнью Фабри может быть не менее 5800 человек, поскольку постановка данного диагноза крайне затруднительна. Не у всех наблюдаются ангиокератомы и нейропатическая боль; поражение органов неспецифично, а количество возможных мутаций в гене GLA, кодирующем альфа-галактозидазу, превышает тысячу вариантов.

Вооруженный ножом и газовым баллончиком мужчина напал на сотрудников городской клинической больницы № 8 Иркустка, заместитель главного врача и секретарь учреждения госпитализированы в тяжелом состоянии, сообщил губернатор Игорь Кобзев.  Подозреваемый задержан сотрудниками полиции. На месте происшествия работают следователи-криминалисты СК. 

"Возбуждено уголовное дело по признакам преступления, предусмотренного частью 3 статьи 30, частью 2 статьи 105 УК РФ (покушение на убийство двух и более лиц). В настоящее время следователи проводят все необходимые следственные действия. Задержанного в ближайшее время доставят в следственный отдел для допроса", - говорится в сообщении СК.

Как рассказала главный врач больницы Жанна Есева изданию «ИрСити», нападавший знаком персоналу — он не раз угрожал врачам, а вообще состоит на учете в психоневрологическом диспансере:

В рамках «Профессорского обхода» — ведущие специалисты федеральных медицинских центров Минздрава России по поручению министра здравоохранения РФ Михаила Мурашко выезжают в новые регионы для консультации пациентов, проводят осмотры, оперируют их, а при необходимости направляют в федеральные центры для ВМП.

На территории Луганской и Донецкой Народных Республик состоялся врачебный обход: более 100 пациентов в городах Донецк, Макеевка, Енакиево, Луганск, Антрацит, Краснодон, Свердловск и Мариуполь получили консультации специалистов. Миссию, направленную на поддержку здоровья жителей новых регионов, возглавил руководитель отдела нарушений сердечного ритма и проводимости НМИЦ терапии и профилактической медицины Минздрава России Карапет Давтян.