В России младенцев начнут обследовать на шесть новых заболеваний

Новорожденных будут обследовать на шесть наследственных болезней, сообщила замминистра здравоохранения Евгения Котова.

"Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также еще пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом "Круг добра", — сказала она РИА Новости .

В министерстве уточнили, что обследование планируют включить в скрининг уже с 2027 года. Также туда собираются добавить анализы на:

• болезнь Помпе;
• мукополисахаридоз первого типа;
• болезнь Гоше;
• болезнь Ниманна-Пика типа А/В;
• болезнь Краббе.

С апреля 2026 года новорожденных начали обследовать дополнительно на два заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.