Вы здесь

Патологический след: как его нивелировать?

Об этом шла речь на  Всероссийском конгрессе специалистов перинатальной медицины

В нынешнем году конгресс  посвящен светлой памяти академика Вячеслава Александровича Таболина, которому летом  исполнилось бы 95 лет. Именно он провозгласил однажды, что если  педиатрия - это вся медицина, сдвинутая в детский возраст, то  неонатология - это вся педиатрия, сдвинутая в первый месяц.  

 

-Вячеслав Александрович видел, что перспектива отечественной педиатрии неразрывно связана с развитием неонатологии как составной  части перинатальной медицины. Он показал, что факторы риска, способные воздействовать на внутриутробное развитие плода и на организм новорожденного ребенка, могут оставить патологический след. И чем раньше проведем комплекс реабилитационных, абилитационных мероприятий, тем самым спасем ребенка от инвалидизации, - отметил президент Российской ассоциации специалистов перинатальной медицины академик РАН Николай Володин.

 

                      В одиночку не справиться

 

Поэтому закономерно, что программа конгресса включала вопросы интенсивной терапии и реанимации новорожденных, неонатального скрининга, диспансерного наблюдения в условиях поликлиники, преемственности и т.д.. По словам Н.Володина, специалисты  перинатальной медицины должны сделать всё, чтобы предупредить ряд заболеваний, которые являются причиной инвалидизации.

 

-В последние 20-30 лет акушеры и неонатологи стали работать вместе, рука об руку. И это очень важно для достижения лучших результатов, - считает профессор Ди Ренцо (Италия). - Обычно акушеры думают: "Ребенок родился, моя работа закончена", но им нужно понимать, что происходит  с ребенком дальше.

 

Профессор остановился на проблемах недоношенности и возможности  её профилактики, ведь каждый десятый ребенок в мире рождается преждевременно.

 

-В США тоже высокий процент недоношенности, и это  удивляет, потому что мы привыкли думать, что там все хорошо с антенатальным уходом. Это не так. В Европе лучше, чем в США, - полагает Ди Ренцо. - Даже в высоко развитых странах доля недоношенных  детей -  от 5 до 10%. В Австрии, Германии -  более 10%. Это зависит от многих факторов, не только медицинских.

 

Само собой разумеется, недоношенность влечет за собой  как  борьбу за выживание таких детей, так  и  длительные последствия. Но важно, чтобы ребенок не просто выживал, а и нормально развивался. По мнению профессора, акушеры и даже неонатологи зачастую забывают об этом.

 

К преждевременным родам приводят экстрагенитальные заболевания и заболевания репродуктивной системы, инфекции, стресс и другие причины. Теперь также  обращают внимание на климат и факторы окружающей среды. Чем выше температура, тем больше шанс преждевременных родов. Риски несут ожирение, тяжелая работа, нездоровый образ жизни.  Даже если убрать курение, уже на 1% снижается  вероятность преждевременных  родов. Поэтому целью профилактики является улучшение здоровья матери в целом и уменьшение влияния факторов риска.

 

Возникает вопрос: почему не снижается количество преждевременных родов в странах с высоким доходом, с хорошей медициной? Потому что увеличивается количество ЭКО и многоплодных беременностей, повышается материнский возраст,  растет число  кесаревых сечений.

 

-Преждевременные роды - это синдром, который связан с рядом причин. Не только акушеры, неонатологи должны бороться с этим, само общество должно бороться с факторами риска,  - подчеркнул Ди Ренцо, остановившись на некоторых профилактических технологиях.

 

Все привыкли к тому, что женщинам нужно принимать фолиевую кислоту с целью предупреждения патологии  развития плода. Но недавний Кохрановский обзор показывает, что если женщина получает омега-3 жирные кислоты в начале беременности,  то можно избежать 40% преждевременных родов. По мнению Ди Ренцо, необходимо назначать от 500 до 1000 миллиграммов омега-3 с 12-ой  недели беременности.

 

Другие профилактические стратегии более сложны. Например, хорошо известно, что курение опасно, но добиться отказа от него очень трудно.

 

При угрозе преждевременных родов  акушеры-гинекологи обычно назначают прогестерон. По словам Ди Ренцо, в США  активно предлагают использовать 17альфа-гидроксипрогестерона капронат.

 

-Но это не очень хорошее средство, - сказал он, - так как  увеличивает риск гестационного диабета и раннего рака. Поэтому  следует очень аккуратно подходить к назначению различных препаратов.

 

                       Сопровождение с первых часов

 

-Академик Галина Михайловна Савельева всегда призывала акушеров-гинекологов внимательно относиться к женщине и сделать все,  чтобы  ребенок родился как можно позже от 22-23 недели. Тогда будет значительно больше возможностей  спасти его, - напомнил докторам Н.Володин, отметив достижения отечественной педиатрии. Несмотря на то, что в 2012 году Россия перешла на новые критерии учета живорождения, показатель младенческой смертности из года в год снижается, даже сейчас в период пандемии он за 6 мес. составил 4,4 промилле.

 

Опытом выхаживания детей от сверхранних родов (22-27 неделя) поделилась с коллегами доктор медицинских наук, заведующая кафедрой неонатологии и педиатрии Воронежского государственного медицинского университета, главный внештатный неонатолог Департамента здравоохранения области Людмила Ипполитова. За десять лет регион добился серьезных успехов: младенческая смерть  по итогам 2020 года - 3,6, притом, что  вклад в этот показатель  детей с экстремально низкой массой тела велик. Наиболее проблемной считается категория глубоко недоношенных весом от 500 до 750 г, выживаемость которых в 4-5 раз ниже по сравнению  с детьми более 750 г,  а заболеваемость  и инвалидизация очень высока.

 

-Одно из приоритетных направление - понимание неонатологами, акушерами-гинекологами и реаниматологами даже на этапе акушерского стационара долгосрочного результата здоровья и качества жизни этих детей, - полагает Л.Ипполитова. - Должна быть качественная диагностика нарушений развития плода, обязательна преемственность всех этапов выхаживания и реабилитации, разработка методических рекомендаций по амбулаторному наблюдению детей от сверхранних родов, широкое внедрение развивающего и родительского ухода на основе синактивной теории и нейропластичности, обязательно консультирование и сопровождение психолога, соответствующая нутритивная поддержка ребенка.

 

Обычно тратятся огромные  деньги на выхаживание и лечение детей на третьем уровне, а потом возникает  провал  в их наблюдении и ведении. В Воронежской области обратили на это внимание. И теперь при выписке все дети передаются в кабинет катамнеза и на педиатрический участок с оформлением дорожной карты, с учетом  преемственности в реабилитации, питании ребенка, абилитации. Заполняются центильные таблицы с определением постконцептуального возраста. Следование стандартам наблюдения стало обязательным.

Л.Ипполитова подняла также вопрос об обновлении перинатальных центров. По её мнению, необходима федеральная  программа по переоснащению. За 10 лет  изношенность высокотехнологичного оборудования ПЦ достигла 100%.

 

                      Сократить диагностическую одиссею

 

К числу актуальных тем, звучавших на  конгрессе, можно отнести и  расширение неонатального скрининга.

-Для генетиков неонатологи - родные люди, - сказал член-корреспондент  РАН, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев. - Мы всегда рядом  и стараемся помочь в диагностике редких наследственных заболеваний.

 

По его словам, каждый человек является носителем трех известных патогенных мутаций и до 11 теоретически возможных вариантов. То есть от проблемы наследственных заболеваний не застрахован никто. Одна из 44 семейных пар имеет высокий риск рождения ребенка с наследственным отягощением. При этом мы далеко не всё еще знаем о нашем геноме, далеко не все наследственные заболевания идентифицировали. Некоторые из тех, что сейчас считаются мультифакторными, вполне могут быть и наследственными, что станет ясно в ближайшие годы.

 

Из 7 тыс. известных наследственных заболеваний 1100 расцениваются как  аутосомно-рецессивные, это значит, что оба родителя являются носителями мутантных аллелей и у них риск рождения детей с наследственной патологией достигает 25%.

 

-Факты говорят о том, что по отдельности это - редкие заболевания, но суммарно они служат причиной младенческой смертности примерно в 20% случаев, - заметил С.Куцев.

 

Есть сведения, что около 40% случаев госпитализации в педиатрической практике приходится на детей с наследственными заболеваниями.

 

А поскольку  болезни редкие, врачи встречаются с ними нечасто или вообще не встречаются за всю свою жизнь, то возникают проблемы с диагностикой. От появления первых симптомов до постановки диагноза проходит длительный период. Пациента  консультирует как минимум 5 разных специалистов, выставляется порядка 3 ошибочных диагнозов, ожидание правильного диагноза достигает 4 лет.

 

-Конечно, необходимо сократить диагностическую одиссею. Массовый скрининг новорожденных позволяет это сделать, - заметил  С.Куцев.

 

С 2006 года  в России проводится массовое обследование младенцев на 5 наследственных заболеваний. Но, например,  в США  - на 50 болезней. Это значит, что  диагноз ставится в неонатальном периоде, и можно начать эффективное лечение в доклинической стадии. 1 июня состоялось судьбоносное совещание у премьер-министра России Михаил Мишустина, на котором было принято решение о расширении неонатального скрининга с 5 до 36 нозологий. По этому показателю Российская Федерация станет в ряд с ведущими развитыми европейскими странами. 29 наследственных болезней обмена будут  выявляться методом тандемной масс-спектрометрии. Почему 29, а не 40? Потому что для ряда наследственных болезней обмена  пока еще не разработано патогенетическое лечение,  возможны только симптоматические подходы. Кстати, диагностика фенилкетонурии теперь будет осуществляться  тоже с помощью тандемной масс-спектрометрии - высокочувствительного и быстрого метода (исследование занимает 2 минуты и в результате одного теста можно получить информацию о нескольких десятках нозологий).

 

Два наследственных заболевания будут определяться методом флуориметрии, это галактоземия (что делается сейчас) и  дефицит биотинидазы - тяжелой патологии, при которой развивается умственная отсталость, неврологическая симптоматика. Заболевание встречается довольно часто -  1 случай на 50 тыс. новорожденных. Оно легко и хорошо лечится назначением высоких доз биотина.

 

Еще два заболевания планируется скринировать молекулярно-генетическим методом: спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.

 

По словам С.Куцева, если существует эффективное лечение, то его нужно назначать как можно раньше. Сейчас  пациенты  со спинальной мышечной атрофией получают генотерапию, когда стадия  заболевания уже продвинутая. Между тем, клинические исследования показывают, что если назначать  препараты в доклинической стадии, в течение первого месяца жизни, то дети не просто остаются живы, их развитие практически не отличается от сверстников.

 

Скрининг на первичные иммунодефициты   (группа, включающая более 400   заболеваний) поможет выявить  пациентов, которые могут быть направлены на трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, что дает прекрасные результаты у таких детей.

 

По расчетам специалистов, внедрение массового скрининга позволит снизить младенческую смертность примерно на 13%. В год будет выявляться около 1 тыс. больных с наследственными болезнями обмена,  порядка 200 пациентов со спинальной мышечной атрофией и  350 с первичными иммунодефицитами. Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение будут также способствовать снижению инвалидизации и нагрузки на стационары, отделения реанимации.

 

Как подчеркнул С.Куцев, массовое обследование новорожденных  - это не лабораторный тест, а система, которая включает в себя  несколько этапов:  забор и транспортировку материала в центры, где осуществляется лабораторное тестирование, проведение самого скрининга и оказание медицинской помощи выявленным пациентам, которые будут передаваться педиатрам, детским неврологам, иммунологам. Все этапы надо отрабатывать.

 

Планируется, что с 2023 года расширенное массовое обследование новорожденных  начнется во всех регионах. В 2022 году будет  проходить  оснащение оборудованием, обучение персонала, создание нормативно-правовой документации, клинических рекомендаций, проведение пилотных программ.

 

-Наше будущее - это как минимум 150 скринируемых заболеваний к 2030 году, - уверен С.Куцев.

 

                            Хирургия плода - в помощь

 

Директор института акушерства Национального медицинского исследовательского центра им.В.Кулакова, главный внештатный акушер Минздрава России профессор Роман Шмаков акцент сделал на медицине плода. Кажется, совсем недавно в стране начали оказывать  хирургическую помощь новорожденным. Она была впервые в России организована на базе НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им.Кулакова ( о чем "МГ" рассказывала на своих страницах), а сегодня  это уже стало делом привычным, даже  для регионов. Более того, активно развивается  хирургия плода. Начали проводить операции по внутриутробной  коррекции сложных пороков.

 

С каждым годом растет число фетоскопических лазерных коагуляций, выполняемых в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии при фето-фетальном трансфузионном синдроме. Показатели - сравнимые с международными данными.  Общая  выживаемость уже составляет 90%, а двух плодов - 68%.

 

Спино бифида  (Spina bifida) - тяжелая неврологическая патология плода, при которой врачи  в основном  рекомендуют  прерывание беременности. Без лечения при спино бифида выживает 14-30% новорожденных,  причем из них лишь  50% будет иметь возможность двигаться и 70%  - нормальный индекс интеллектуального развития.  Есть три варианта действий при такой патологии: прерывание беременности, хирургическое вмешательство после рождения (не самый лучший вариант)  и  своевременная внутриутробная  операция. Последний вариант считается наиболее перспективным, поскольку имеет  ряд преимуществ. В течение года только 40%  перенесшим внутриутробно операцию может понадобиться шунтирование по сравнению с 80% прооперированными после рождения с целью коррекции гидроцефалии. Уменьшается риск долговременных проблем со здоровьем (сколиоз, глотание, дыхание и т.п.), выше показатели самостоятельной ходьбы.

 

-Если пациентка с такой патологией отказывается от прерывания беременности, мы должны ей помочь, и, конечно, самое главное - избежать последствий гидроцефалии и синдрома Арнольда-Киари, - считает Р.Шмаков.

 

Сделаны первые операции по поводу  внутриутробной коррекции менингомиелоцеле  - за 2,5 года прооперировано 13 пациентов.

 

Разработан алгоритм лечения больных с  неиммунной водянкой плода и достигнуты неплохие результаты. Ранее такие дети погибали.

 

Накапливается опыт лечения внутриутробно крестцово-копчиковой тератомы, пока он небольшой  - всего 5 вмешательств было в НМИЦ, общая выживаемость составила 60%.

 

Проведено 6 фетоскопических операций по поводу синдрома  амниотических тяжей - редкой, но тяжелой патологии, связанной с самоампутацией конечностей, с антенатальной гибелью плода. Все оперируемые выжили, в 100% были сохранены конечности.  Это очень позитивный результат.

 

-Всякий врожденный порок развития должен быть оценен специалистом, российские врачи должны знать, что в подавляющем большинстве случаев - это не приговор, что возможно проведение антенатального лечения,  - считает Р.Шмаков. -  Между тем доктора  в силу менталитета часто настаивают на прерывании беременности.

 

Надо отметить, что основной уклон на нынешнем конгрессе  был сделан в сторону практики. Да, научные исследования демонстрировались, но    ненавязчиво, что получило одобрение тех, кто каждый день борется за жизнь и здоровье новорожденных и стремится пополнить свой  багаж современными знаниями.

                                                Валентина ЕВЛАНОВА, корр. "МГ", Москва.

Издательский отдел:  +7 (495) 608-85-44           Реклама: +7 (495) 608-85-44, 
E-mail: mg-podpiska@mail.ru                                  Е-mail rekmedic@mgzt.ru

Отдел информации                                             Справки: 8 (495) 608-86-95
E-mail: inform@mgzt.ru                                          E-mail: mggazeta@mgzt.ru