Девочке из Великобритании восстановили слух с помощью генной терапии

Опал Сэнди может слышать почти идеально после первой в мире уникальной операции.

Как сообщает медицинское издание Medical Express, девочка родилась абсолютно глухой из-за врожденной слуховой нейропатии - состояния, которое нарушает передачу нервных импульсов от внутреннего уха к мозгу и может быть вызвано дефектом гена отоферлина (OTOF). Это белок, который участвует в преобразовании раздражения волосковых клеток улитки внутреннего уха в нервные импульсы. Генная терапия - DB-OTO – предназначена специально для детей с мутациями OTOF. Для переноса рабочего гена пациенту используется безвредный вирус.

После инъекции, содержащей рабочую копию гена отоферлина, - процедура заняла всего 16 минут – у 18-месячного ребенка появился слух. Спустя 3 недели после введения препарата девочка начала реагировать на громкие звуки, за 24 недели ее слух развился до способности улавливать шепот, а весной 2024 года маленькая пациентка начала говорить. 

Еще один маленький пациент также недавно прошел курс генной терапии в клиниках Кембриджского университета с положительными результатами.

К участию в испытании привлечены еще несколько глухих детей из Великобритании, Испании и США, все они будут находиться под наблюдением в течение пяти лет.

Общее исследование состоит из трех частей, в ходе которых трое глухих детей, включая Опал, получали низкую дозу генной терапии только на одно ухо.

Другая группа из трех детей получит большую дозу препарата в одно ухо. Затем, если будет доказано, что это безопасно, еще несколько детей получат дозу в оба уха одновременно. Всего в исследовании примут участие 18 детей по всему миру.

Руководитель исследования профессор Манохар Бэнс отмечает, что первые результаты оказались «лучше, чем я надеялся или ожидал», и свидетельствуют об излечении пациентов с этим типом глухоты.

«Была проделана огромная работа, десятилетия работы... чтобы наконец увидеть то, что препарат действительно работает на людях.... Это было нечто особенное», - добавляет ученый.

По словам Бэнса, Опал является «первой и самой юной пациенткой в мире, которой было проведено такое лечение». Ученые отмечают, что это только начало генной терапии, которое знаменует собой новую эру в лечении глухоты.

Марина КЫН