Врачи Российской детской клинической больницы вылечили девочку от «мраморной болезни»

Из-за мутации генов у годовалой пациентки Кати отсутствовала функция обновления костной ткани. Как пояснила доктор медицинских наук Елена Скоробогатова, заведующая отделением трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы – филиала Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И.Пирогова Минздрава России, дисфункция костеразрушающих клеток остеокластов приводит к окаменению костей, поражаются нервная и кроветворная системы, грудная клетка «сжимает» растущие лёгкие и сердце. Ребёнок начинает терять зрение и слух вследствие пережатия черепно-мозговых нервов.

Первым этапом спасения пациентки стала операция по исправлению аномалии Арнольда – Киари, одной из сопутствующих «мраморной болезни» патологий. Целью второго этапа было полное излечение от остеопетроза. На врачебном консилиуме специалисты предложили заменить кроветворную систему девочки на здоровый костный мозг от подходящего донора.

Тактика российских врачей сработала – трансплантат у Кати успешно прижился, и донорские остеокласты начали избавлять кости от избытка кальция.

Уникальность спасения ребёнка заключается не только в излечении от редкого заболевания, но и в особенностях терапии остеопетроза. Как отметила Елена Владимировна, из-за отсутствия кроветворных ниш в костях при «мраморной болезни» гораздо чаще возникает отторжение трансплантата, чем у других пациентов. По статистике, успех наступает только в 40% случаев неродственных трансплантаций.