Лучше больше, чем меньше

В Хабаровске подвели первые итоги работы центра орфанных заболеваний. В одной аудитории собрались специалисты медико-генетической службы и клиницисты, чтобы в формате конференции обсудить достижения, сложности и перспективы развития области медицины, которая занимается выявлением и лечение редких заболеваний. Орфанный центр для детей в Хабаровском крае начал работать в сентябре 2023 года в структуре Детской краевой клинической больницы им. А.К. Пиотровича. Функционально он объединяет консультативно-диагностическую поликлинику, стационарные подразделения ДККБ, региональная медико-генетическую консультацию и стационар краевого Перинатального центра им. Г.С. Постола. В оказании помощи детям с сердечно-сосудистой патологией на фоне орфанных заболеваний участвует Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии г. Хабаровска. Благодаря расширенному неонатальному скринингу на доклинической стадии в Хабаровском крае за 2023 год выявлено 3 новорождённых с первичными иммунодефицитами, 4 - с наследственными болезнями обмена веществ, 1 - со спинальной мышечной атрофией. Также по скринингу на 5 нозологий выявлено 4 пациента с наследственной врождённой патологией. С начала 2024 года выявлено 3 ребёнка с муковисцидозом, 1 - со СМА. С прошлого года в Хабаровском крае стали возможны также полногеномные исследования для детей по определённым показаниям, таким как неврологические нарушения, на сегодняшний день исследования прошли больше 250 детей. Выявляемость патологии превысила 60%, в частности, благодаря этим исследованиям удалось выявить у ребёнка лёгкую форму фенилкетонурии. Организаторы конференции напомнили, что направить пациентов в медико-генетическую консультацию регионального орфанного центра могут не только сотрудники учреждений родовспоможения, но и врачи любых специальностей, работающие в амбулаторной сети, стационарах, а также в составе выездных бригад. - Учитывая большую площадь территории региона и низкую плотность населения, здесь развита практика выездных медицинских бригад. В частности, «узкие» специалисты из Перинатального центра имени Постола          и Детской краевой больницы еженедельно выезжают в отдалённые районы края для проведения осмотров и консультаций. При необходимости они могут напрямую дать пациенту направление к генетику, - поясняет заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра, главный генетик Хабаровского края Наталья Сикора. Елена БУШ, соб. корр., Хабаровск.