Найти болезнь Фабри - на это нацелен общероссийский скрининг

В России реализуется масштабный проект кардиологического скрининга для диагностики болезни Фабри, который помогает врачам своевременно выявить это редкое генетическое заболевание. Программа инициирована в 2024 г. Медико-генетическим научным центром имени академика Н. П. Бочкова и охватывает все регионы страны.

Проект направлен на повышение уровня раннего выявления болезни Фабри, что особенно актуально для пациентов с кардиологическими патологиями. Об этом говорили на Российском национальном конгрессе кардиологов в Санкт-Петербурге.

Болезнь Фабри — это наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы, что приводит к накоплению липидов в клетках организма. Заболевание затрагивает почки и сердечно-сосудистую систему, приводя к сердечной недостаточности, инфарктам и инсультам. Выявление патологии осложняется за счет неспецифичности симптомов, которые зачастую похожи на более распространённые болезни.

Член-корреспондент РАН кардиолог Симон Мацкеплишвили отмечает, что кардиопатологии являются одной из главных причин ухудшения состояния и смертности пациентов с болезнью Фабри.

«Чаще всего заболевание проявляется аритмиями, дисфункцией клапанов, гипертрофией левого желудочка и кардиомиопатией. У пациентов также могут возникать ранние инсульты и транзиторные ишемические атаки», — сообщил он на конгрессе кардиологов.

В детском возрасте болезнь Фабри сопровождается аритмиями, дисфункциями клапанного аппарата, а у взрослых, кроме аритмий и дисфункций клапанов, также выявляют нарушения проводимости, гипертрофию левого желудочка, гипертрофическую кардиомиопатию, сердечную недостаточность. Насторожить должны ранние инсульты и транзиторные ишемические атаки.

Симон Мацкеплишвили добавляет: первые клинические кардиопроявления во взрослом возрасте у мужчин в среднем развиваются к 42 годам, а у женщин – к 48, причем немотивированная гипертрофия левого желудочка среди них встречается в каждом пятом случае.

В связи с этим при выявлении кардиопатологий важно делать скрининг болезни Фабри. Своевременная диагностика позволяет вовремя начать терапию, которая способна улучшить состояние и качество жизни пациентов, а также предотвратить развитие грозных осложнений.

Главный кардиолог Минздрава Рязанской области, профессор, доктор медицинских наук Евгений Филиппов поделился опытом проведения скрининга болезни Фабри.

 «Скрининг на болезнь Фабри рекомендован всем пациентам старше 30 лет с подтверждённой гипертрофической кардиомиопатией и гипертрофией левого желудочка, - отметил он. - Дополнительное внимание следует уделить другим симптомам, таким, как нейропатические боли в кистях и стопах, ангиокератомы, почечные кисты и офтальмологические проявления».

Проект кардиологического скрининга призван помочь отечественным врачам своевременно выявлять болезнь Фабри. Для этого при наличии факторов риска специалисту достаточно позвонить по горячей линии проекта для заказа бесплатного молекулярно-генетического анализа. Среди факторов риска: гипертрофическая кардиомиопатия и/или гипертрофия левого желудочка (>12 мм) неясного генеза в совокупности с одной или несколькими следующими патологиями: почечная недостаточность неясного происхождения, нейропатическая боль в кистях и стопах, ангиокератомы (мелкие красновато-фиолетовые безболезненные папулы на коже), гипо/ангидроз (нарушение или отсутствие потоотделения, плохая переносимость жары), «мутовчатое» помутнение роговицы (воронкообразная/вихревидная кератопатия).

По словам директора Клиники имени Е. М. Тареева Сеченовского университета, члена-корреспондента РАН Сергея Моисеева, из-за проблем с диагностикой большинство пациентов не подозревает о диагнозе. Несмотря на то, что в России реальное количество таких больных может достигать от 1,5 до 5 тысяч, болезнь Фабри диагностирована у 270 человек, а терапию получают всего 176 пациентов.

Метод диагностики включает определение активности фермента альфа-галактозидазы или измерение концентрации лизосомального глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в сухих пятнах крови. Тестирование позволяет точно установить наличие заболевания и своевременно назначить необходимую терапию.

Специалисты подчеркивают, что своевременное назначение ферментозаместительной терапии способствует уменьшению симптомов, а главное – задерживает прогрессирование болезни Фабри.

Пациенты с болезнью Фабри могут получить помощь не только на этапе скрининга, но и после подтверждения диагноза. Специальный проект по поддержке жизни пациентов с этим диагнозом «Болезнь Фабри под контролем» реализуется АНО «Социально-практический центр».

Алёна ЖУКОВА