Болезнь Фабри: выявить и вылечить

Вопросы совершенствования подходов к диагностике и лечению болезни Фабри ведущие эксперты обсудили в ходе круглого стола на XV Всероссийском конгрессе пациентов.

Болезнь Фабри – наследственное прогрессирующее орфанное заболевание. Оно сопровождается нарушением производства фермента α-галактозидазы, который отвечает за расщепление жиров в клетках, где они накапливаются и запускают каскад нарушений: страдают сердце, сосуды, почки, органы зрения, нервная система.

«Болезнь уже к 40 годам приводит к тяжелым осложнениям. У 40% из 220 пациентов с верифицированным диагнозом к этому возрасту наблюдались инвалидизирующие проявления болезни – хроническая болезнь почек, инсульт, поражение сердца. 9% пациентов с болезнью Фабри скончались, медианный возраст на момент смерти составил лишь 44 года», - рассказал директор Клиники им. Е.М. Тареева, заведующий кафедрой  внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Моисеев.

По оценкам экспертов, количество российских пациентов с установленным диагнозом «болезнь Фабри» составляет не более 10–15% от общей численности пациентов, имеющих это заболевание. Причинами являются недостаточная осведомленность специалистов и многообразие симптомов заболевания.

Поздняя диагностика приводит к отсутствию вовремя начатого лечения, ранней инвалидизации и преждевременной смерти. Своевременное установление диагноза возможно при проведении скрининга среди групп риска и в семьях пациентов.

«Проведение семейного скрининга позволяет выявлять пациентов с болезнью Фабри на ранней стадии и тех, у кого заболевание протекает в легкой форме. Статистика показывает, что на каждого пациента с подтвержденным диагнозом приходится еще 5 родственников, страдающих этой редкой болезнью», - отметила заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, доктор медицинских наук Екатерина Захарова.

В группах повышенного риска - пациенты с кардиопатологиями, ранними инсультами, почечной недостаточностью.

«Среди возможных «красных флагов», позволяющих кардиологам предполагать болезнь Фабри и направлять пациента на скрининговое обследование – гипертрофия левого желудочка и кардиомиопатия. А также почечная дисфункция, перенесенные инсульты, ангиокератомы, вортексная кератопатия и нейропатические боли в конечностях», - добавила ведущий научный сотрудник отдела нарушений сердечного ритма и проводимости НМИЦ терапии и профилактической медицины, кандидат медицинских наук Мария Харлап.

У детей заподозрить болезнь Фабри особенно сложно: ангиокератомы, кератопатии глаз и нейропатическая боль не всегда рассматриваются как признак патологии. Но даже диагностированная болезнь не всегда гарантирует получение полноценной помощи.  

«Не все пациенты с установленным диагнозом получают терапию, если у них нет клинических проявлений; им также не проводятся необходимые обследования, несмотря на то, что в клинических рекомендациях и стандартах есть отдельный раздел по ведению диспансерной группы по болезни Фабри», - подчеркнула профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства РНИМУ им. Н.И. Пирогова, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Института педиатрии и охраны здоровья детей Научно-клинического центра №2 Российского научного центра хирургии  им. ак. Б.В. Петровского, доктор медицинских наук Нато Вашакмадзе.

С. Моисеев выразил мнение, что решить проблемы оказания медицинской помощи может централизация закупок препаратов, а также пересмотр существующих клинико-статистических групп, так как предусмотренное ими финансирование не позволяет оказывать пациентам помощь в необходимом объеме, и порекомендовал включить эти пункты в резолюцию.

По словам эксперта АНО «Социально-практический центр» Михаила Криворотенко, даже если терапия назначена, получить её мешают бюрократические сложности, тогда как включение болезни Фабри в перечень высокозатратных нозологий позволит своевременно получать лечение вне зависимости от того, где живет пациент.

Участники круглого стола также рекомендовали внести в резолюцию необходимость создания соответствующего регистра, который сделает прозрачной информацию о пациентах и получаемой ими медпомощи.

Вовремя поставленный диагноз и своевременно назначенная ферментозаместительная терапия позволяют улучшить качество жизни, снизить вероятность развития осложнений и увеличить продолжительность жизни при болезни Фабри.

Алёна ЖУКОВА