Один случай на миллион: врачи Университетской клиники ПИМУ выявили редкое генетическое заболевание у ребенка

Родители ребенка обратились к травматологам-ортопедам Университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университет (Н.Новгород)  с проблемой множественных компрессионных переломов тел позвонков грудного и поясничного отделов. В возрасте от 1,5 до 12 лет мальчик перенес 9 переломов верхних конечностей без видимых на то причин.

При коллегиальном обсуждении состояния здоровья пациента врачи Университетской клиники (травматолог-ортопед, педиатры и генетик) заподозрили наследственное поражение скелета. Благодаря научному сотрудничеству ПИМУ с лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. Н.П. Бочкова удалось в кратчайшее сроки провести генетический анализ и выявить очень редкое заболевание - детский остеопороз со склонностью к повторяющимся множественным переломам длинных костей и позвонков, из-за снижения плотности костной ткани.

«Остеопороз - заболевание костей, приводящее к снижению их прочности и высокому риску переломов без выраженной травмы, обычно распространен у пожилых людей. У детей подобная патология встречается крайне редко и может быть обусловлена разными генетическими заболеваниями. У данного пациента выявлена очень редкая форма, частота которой <1/1000 000, причем, в основном, она встречается у мальчиков. Это заболевание связано с мутациями гена PLS3. В данный момент проводится генетическое обследование родственников ребенка», — уточнил врач-генетик Университетской клиники ПИМУ Денис Черневский.

Теперь мальчик будет наблюдаться, проходить лечение и реабилитацию в Институте педиатрии Университетской клиники ПИМУ, который специализируется на орфанных заболеваниях. В настоящее время он госпитализирован в педиатрическое отделение, где проходит комплексное обследование и получает терапию бисфосфонатами для улучшения минеральной плотности костей. Семье ребенка даны рекомендации по предотвращению повторения заболевания у родственников.