Новаторская генная терапия восстанавливает зрение у слепых детей

В The Lancet представлены результаты новаторской генной терапии вызванного патогенным вариантом гена AIPL1 амавроза Лебера, проведенной Институтом офтальмологии Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе и офтальмологической больницей Мурфилдс в Лондоне. До лечения дети могли различать только свет, а через 3,5 года после терапии уже выполняли простые визуальные задания.

Дети родились с серьезными нарушениями зрения из-за редкого генетического дефицита, который влияет на ген AIPL1. Это заболевание, являющееся формой дистрофии сетчатки, означает, что пострадавшие рождаются со зрением, достаточным только для того, чтобы различать свет и темноту. Дефект гена приводит к сбоям в работе клеток сетчатки и их гибели, при этом пострадавшие дети юридически признаются слепыми от рождения.

Исследователи под руководством Джеймса Бейнбриджа из Королевского колледжа Лондона отобрали из 42 детей с дефектом гена AIPL1 четверых пациентов (1–2,8 лет) с относительно сохранной областью центральной ямки сетчатки - именно там сконцентрировано большое количество фоторецепторов, что повышает вероятность успеха генной терапии.

Процедура, разработанная учеными Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, заключается в введении здоровых копий гена в сетчатку в задней части глаза с помощью операции «замочная скважина». Эти копии содержатся внутри безвредного вируса, поэтому они могут проникать в клетки сетчатки и заменять дефектный ген.

Чтобы смягчить любые потенциальные проблемы с безопасностью, первые четверо детей получили эту новую терапию только для одного глаза. Через 3,5 года после лечения у всех четверых детей значительно улучшилось зрение в глазу, на котором испытывали терапию. Они смогли выполнять простые визуальные тесты. До лечения все дети могли следить за источником света на небольшом расстоянии. Через три-четыре года глаз, в который вводили препарат, у всех детей стал видеть лучше, и у всех улучшилась способность различать мелкие предметы. Одна девочка начала смотреть телевизор, писать буквы, копировать поведение других детей; мальчик, получивший лечение в годовалом возрасте, играл в прятки с ровесниками. Ко времени обследования зрение в нелеченом глазу у детей было полностью утрачено.

Эти результаты дают надежду на то, что дети, страдающие как редкими, так и более распространенными формами генетической слепоты, со временем также смогут получить эффективное лечение с помощью генной терапии. В настоящее время исследователи изучает способы сделать лечение более доступным.

«Нарушение зрения у маленьких детей оказывает разрушительное воздействие на их развитие. Лечение в младенчестве с помощью этого нового генетического препарата может изменить жизнь тех, кто пострадал наиболее серьезно», — говорит руководитель исследования профессор Джеймс Бейнбридж, профессор исследований сетчатки в Институте офтальмологии Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе и консультант по хирургии сетчатки в глазной больнице Мурфилдс.

Марин КЫН