Ученые удалили лишнюю хромосому в клетках для лечения синдрома Дауна

 Синдром Дауна возникает, когда у человека имеется дополнительная копия 21-й хромосомы, поражающая примерно 1 из 700 человек. Хотя это заболевание легко диагностируется на ранних стадиях развития, в настоящее время не существует методов его лечения.Ученые изучают редактирование генов как потенциальный способ лечения трисомии на клеточном уровне.

В этом исследовании Рётаро Хасидзумэ из Университета Миэ в Японии с коллегами использовали систему редактирования гена CRISPR-Cas9 для удаления дополнительной хромосомы из клеточных линий трисомии 21. Эти клетки были получены как из плюрипотентных стволовых клеток, так и из фибробластов кожи. Этот метод позволил идентифицировать дублированную хромосому и точно нацелиться на нее, гарантируя, что после удаления каждая клетка сохранит по одной копии от каждого родителя, а не две идентичные копии. Результаты исследования опубликованы в PNAS Nexus.

Подавляя естественные механизмы репарации ДНК в клетке, исследователи повысили эффективность удаления дополнительной хромосомы. Результаты показали, что этот процесс восстановил нормальную экспрессию генов и клеточную функцию в отредактированных клетках.

Хотя этот метод является многообещающим, он еще не готов к применению в живых организмах, поскольку он также может изменять оставшиеся хромосомы. Однако исследователи полагают, что аналогичные подходы в конечном итоге могут быть применены к нейронам и глиальным клеткам, что проложит путь к потенциальным методам лечения людей с синдромом Дауна в будущем.

Марина КЫН