Более 1600 младенцев прошли генетический скрининг с начала года в Якутии

С начала этого года в Якутии генетический скрининг прошли 1654 младенца, сообщает Минздрав Якутии. 

В прошлом году в республике этой работой было охвачено почти 11 тысяч новорождённых. Расширенный неонатальный скрининг на выявление 39 заболеваний начал проводиться в стране с 2024 года. По анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, диагностируют врождённые и наследственные заболевания. Если их выявить в начале развития, то можно начать своевременное лечение для минимизации риска тяжёлых последствий заболевания.

«Обследования проводятся на фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу наследственных болезней обмена веществ. В республике разработаны алгоритмы скрининга. Далее проводится подтверждающая диагностика на уровне федеральных референсных центров. За прошлый год в республике по данной методике выявлено 4 новорождённых с наследственными заболеваниями», - рассказала министр здравоохранения Якутии Лена Афанасьева.

Такое раннее обследование необходимо в связи с тем, что некоторые генетически обусловленные болезни могут проявляться в первые недели жизни и важно вовремя их диагностировать. Неонатальный скрининг является единственным способом быстро выявить такие опасные заболевания.

Данная работа в стране сегодня продолжается в рамках нового национального проекта «Продолжительная и активная жизнь», инициированного Президентом Российской Федерации Владимиром Путиным.