Липа в честь редкого заболевания

В московском парке «Сказка» в поддержку пациентов с редким наследственным заболеванием – дефицитом лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) посадили липу. Это дерево выбрано не случайно, ведь заболевание возникает из-за мутации гена LIPA, кодирующего лизосомную кислую липазу — фермент, ответственный за метаболизм холестерина.

По словам специалистов, дефицит лизосомной кислой липазы приводит к накоплению сложных эфиров холестерина и триглицеридов в печени, селезенке, стенках кровеносных сосудов и других тканях и органах. Специфическим симптомом является увеличение печени неинфекционной природы.

Заболевание диагностируется у пациентов разного возраста, но в основном у детей до 12 лет. В России ДЛКЛ в среднем встречается у одного на 40–30 тыс. живых новорожденных, в зависимости от факторов этнической принадлежности и территории.

«ДЛКЛ — жизнеугрожающее заболевание, которое может привести к серьезным осложнениям, в том числе ранним инсультам и инфарктам. Однако вовремя назначенная патогенетическая ферментозаместительная терапия не только спасает жизни, но и позволяет пациентам вести обычный образ жизни – учиться и работать, путешествовать. С её помощью можно существенно снизить риск инвалидизации и других осложнений», - говорит заведующая научно-исследовательским отделом вирусных гепатитов и заболеваний печени Детского научно-клинического центра ФМБА России (Санкт-Петербург) Вера Грешнякова.

Без терапии ДЛКЛ быстро прогрессирует и негативно сказывается на здоровье и качестве жизни пациента. Поэтому профилактика осложнений играет важнейшую роль в лечении болезни. И посаженное в парке деревце призвано внести свой вклад в информированность общества о тяжёлом редком заболевании.

Алёна ЖУКОВА