Сложнее, зато быстрее и дешевле

Объединённая группа учёных СО РАН из Института цитологии и генетики, Института химической биологии и фундаментальной медицины и Новосибирского государственного университета разработала метод комплексной диагностики сложных случаев наследственных заболеваний. Речь идёт о выявлении редких генетических синдромов, онкогенетике, пренатальных исследованиях, а также случаях с неясной этиологией, когда другие диагностические тесты не дали результата.

 Традиционные подходы в клинической генетике предполагают за одну диагностическую итерацию получить ответ только на один вопрос: либо обнаружить точечные мутации, либо крупные перестройки в хромосомах. Авторы проекта задумали создать такой способ лабораторного исследования, который позволил бы одновременно выявлять и точечные мутации, и хромосомные перестройки, то есть сразу два ключевых типа генетических нарушений, участвующих в развитии многих наследственных и онкологических патологий. Им это удалось.

 Новая диагностическая технология, получившая название Exo-C, сочетает два в одном: Hi-C-метод пространственного анализа хромосом и экзомное обогащение, применяемое для поиска мутаций в кодирующих участках ДНК. Как отмечают разработчики, это значительно повышает точность определения причины и характера наследственных и злокачественных заболеваний, сокращает время на диагностический поиск, но и что немаловажно - существенно удешевляет секвенирование. Проверка нового метода на биологических моделях и биоматериале   пациентов показала его высокую чувствительность и воспроизводимость.  

 - Самое главное - у нескольких пациентов наше исследование наконец-то позволило найти причину заболевания и завершить, как принято говорить у медиков, «диагностическую одиссею». Эти люди годами ждали своего диагноза, поскольку другие методы не могли выявить повреждения ДНК, ставшие причиной недуга, - говорит руководитель проекта, ведущий научный сотрудник ИЦиГ СО РАН, доктор биологических наук Вениамин Фишман.

 Учёные надеются, что метод Exo-C будет внедрён в клиническую практику и станет одним из инструментов персонализированной медицины.

Елена БУШ,

обозреватель «МГ»