Наступает эра генетического допинга в спорте

Некоторые генетические особенности могут существенно влиять на результаты спортсмена. Например, варианты гена эритропоэтина, приводящие к увеличению выработки красных кровяных клеток — и, следовательно, к большей выносливости при длительных нагрузках — могут иметь решающее значение на соревнованиях высшего уровня, таких как Олимпийские игры. Сегодня существуют инструменты, позволяющие модифицировать эти гены: так называемый генетический допинг перестал быть просто теоретической возможностью, и эксперты изучают способы решения проблем, связанных с последствиями таких разработок.

За 6 месяцев до начала зимних Олимпийских игр 2026 года не менее 92% спортсменов, готовившихся к соревнованиям, прошли антидопинговое тестирование. Было проведено более 7100 тестов среди 2900 участников. Эти данные были опубликованы Международным агентством по тестированию (ITA), независимой организацией, ответственной за координацию антидопингового контроля в соответствии с Всемирным антидопинговым кодексом. Среди мероприятий, координируемых ITA, – сбор и хранение образцов крови для внедрения биологического паспорта спортсмена – системы, которая отслеживает определенные физиологические параметры с течением времени для выявления аномальных изменений, которые могут указывать на применение допинга.

Мауро Мандриоли, доцент кафедры генетики Университета Модены и Реджо-Эмилии в Италии, предложил добавить геномный компонент в антидопинговый мониторинг — по аналогии с биологическим паспортом спортсмена. Идея заключается в секвенировании ДНК из различных типов клеток элитных спортсменов, безопасном хранении этих последовательностей и повторном тестировании с течением времени для выявления подозрительных генетических изменений, которые могут указывать на генный допинг.

«На сегодняшний день подтвержденных случаев генетического допинга не выявлено», — заявил Мандриоли. - Однако с 2004 года в список запрещенных веществ и методов Всемирного антидопингового агентства включены вмешательства такого типа, после того как были получены первые убедительные клинические результаты, демонстрирующие эффективность и безопасность генной терапии. В настоящее время мы располагаем богатым арсеналом методов, способных стимулировать клетки человека к производству определенных белков, как временно, так и постоянно. Можно ввести ген в ядро ​​клетки с помощью вирусного вектора; модифицировать геном с помощью молекулярных ножниц, таких как CRISPR-Cas9 — оба варианта являются постоянными решениями — или использовать плазмиду, небольшую кольцевую молекулу ДНК, способную переносить ген в клетку с временными эффектами. В качестве альтернативы можно использовать мРНК-вакцину для индукции временного производства белка без изменения ДНК клетки».

В 2023 году исследовательская группа из Кёльнского университета (Германия) приобрела на чёрном рынке флаконы с инъекционным препаратом, который, по словам продавцов, содержал плазмиды, несущие ген эритропоэтина. «Исследователи проанализировали флаконы с помощью теста, способного обнаруживать плазмидную ДНК, и идентифицировали рассматриваемый ген, хотя и в концентрациях, слишком низких для получения значимого эффекта, — пояснил Мандриоли. - Однако они продемонстрировали, что эта технология доступна на коммерческой основе и  на подпольном рынке существует интерес к подобным продуктам».

На данный момент генетический допинг сталкивается со значительными ограничениями. «Предрасположенность к определенному виду спорта — это полигенный признак, зависящий от большого количества генов, — сказал Мандриоли. - Нельзя взять человека со средними показателями и превратить его в элитного спортсмена. Однако мы выявили 20-30 генов, которые регулируют определенные механизмы, способные обеспечить существенные преимущества в соревнованиях высокого уровня. Когда спортсмены уже генетически предрасположены и хорошо подготовлены, даже небольшая генетическая разница может определить победу».

Помимо гена эритропоэтина, он упомянул ген, кодирующий миостатин, который ограничивает развитие мышц. Снижение его активности может увеличить мышечную массу без изменения объема тренировок. Другие потенциальные мишени включают гены, регулирующие факторы роста, такие как IGF-1, гены, участвующие в метаболизме глюкозы, и гены, контролирующие воспалительные процессы. Все они являются потенциальными мишенями генетического допинга.

Подобные вмешательства сопряжены с немалыми рисками, прежде всего, с внецелевыми мутациями — случайными изменениями генов, отличных от целевого, — которые могут вызвать непредсказуемые последствия. Выведение организма за пределы его физиологических возможностей со временем может привести к повреждению сердечно-сосудистой, печеночной или почечной систем.

В последние годы эксперты ищут все более совершенные методы выявления последствий генетического допинга. Тот факт, что ни одного подтвержденного случая до сих пор не выявлено, не означает, что никто не пытался этого сделать, как показал инцидент с флаконом, купленным на черном рынке в 2023 году.

«Белки, вырабатываемые искусственно введенными генами, идентичны тем, которые естественным образом производятся в организме человека, — пояснил Мандриоли. - Поэтому их невозможно обнаружить с помощью существующих антидопинговых тестов. Именно поэтому я предлагаю генетический паспорт спортсмена — полную базовую последовательность ДНК, хранящуюся для сравнения с результатами, полученными в ходе периодического мониторинга».

Растущий интерес к генетическим вариациям, которые могут давать спортивные преимущества, также привел к распространению на рынке «тестов на предрасположенность». Эти наборы, как утверждается, анализируют ДНК-признаки, связанные с выносливостью, силой, способностью к восстановлению и другими переменными, а также рекомендуют индивидуальные программы питания и тренировок. Как правило, они включают мазки со слизистой оболочки полости рта для сбора слюны и клеток слизистой оболочки, которые затем отправляются в партнерские лаборатории для анализа.

«Они ненадежны, потому что не учитывают сложность факторов, которые предрасполагают человека к определенному виду спорта, и этически сомнительны,— сказал Мандриоли. —Например, родители могут подвергнуть ребенка одному из таких тестов, а затем, основываясь на результатах, склонить его к определенному виду спорта, игнорируя предпочтения ребенка в надежде вырастить чемпиона».

Игорь НАУМОВ

По материалам Medscape