Снизить риски семейного бесплодия

В Институте цитологии и генетики СО РАН разработали новую методику генетического анализа эмбрионов, которая позволяет более точно отбирать их при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Подход основан на применении технологии Hi-C, которая обеспечивает возможность оценить пространственную организацию ДНК и выявлять хромосомные перестройки, недоступные для стандартных методов преимплантационного генетического тестирования.

 Сегодня при ЭКО широко используется тестирование эмбрионов на анеуплоидии - изменение числа хромосом или их крупных фрагментов. Однако такие методы не позволяют обнаружить сбалансированные транслокации, то есть, тип хромосомных мутаций, при которых участки разных хромосом меняются местами без изменения их общего количества. Перенос таких эмбрионов может приводить к рождению ребёнка без патологий, однако в будущем у него сохраняется риск повторения серьёзных наследственных репродуктивных проблем.

 Авторы научного исследования поясняют, что носители сбалансированных транслокаций могут не иметь никаких клинических проявлений, в то же время у них повышен риск образования несбалансированных половых клеток. Это может приводить к неудачам имплантации эмбриона, повторяющимся выкидышам или рождению детей с хромосомными патологиями. По данным учёных ИЦиГ, такие перестройки встречаются у 0,5% людей в общей популяции и до 4% - в парах, где есть повторяющиеся случаи невынашивания беременности.

 Метод уже апробирован в рамках многоцентрового исследования в клиниках ЭКО на эмбрионах, которые не подлежали имплантации. Его авторы считают, что в перспективе новый подход может стать более информативной альтернативой стандартному преимплантационному генетическому тестированию. Разработка сибирских генетиков позволяет не только эффективнее отбирать эмбрионы для проведения процедуры ЭКО, но и точнее диагностировать причину репродуктивных проблем у семейной пары.

 В настоящее время учёные ищут партнёров из числа медицинских организаций, которые могли бы облечь идею генетиков в форму медицинской технологии для её дальнейшей сертификации и внедрения в клиническую практику.

Елена БУШ,

обозреватель «МГ»