В ФМБА  разработана первая российская референсная последовательность генома человека GRCh38.rus

ФМБА России разработана российская референсная последовательность генома человека GRCh38.rus. Последовательность, основанная на детальном анализе геномов 120 тысяч жителей из 85 регионов Российской Федерации, обеспечит проведение высококачественных полногеномных исследований в нашей стране.

По результатам работы, проведенной в период с 2024 по 2026 годы, в российскую референсную последовательность GRCh38 интегрировано более 1,8 млн специфических для населения Российской Федерации генетических вариантов. Использование созданного отечественного референса GRCh38.rus позволяет устранить систематические неточности и анализировать миллионы «скрытых» мутаций, которые не могли быть обнаружены ранее из-за неадаптированности зарубежной «референсной» последовательности GRCh38* и особенностей биоинформатических алгоритмов.

*На данный момент в мире с целью определения возможных патогенных генетических вариантов, полученных при проведении полногеномного секвенирования, используется международная референсная последовательность генома человека GRCh38, созданная в 2013 году международным консорциумом Genome Reference Consortium (США и Великобритания). Данная последовательность применяется специалистами в качестве  «системы координат» при «выравнивании» отдельных фрагментов ДНК, полученных в результате высокопроизводительного секвенирования. Референсная последовательность GRCh38 является комбинацией геномов 61 донора генетического материала, при этом 70% референсной последовательности представляет собой геном одного человека африкано-европейского происхождения, еще 22% –  десяти других доноров, а оставшиеся 7% включают фрагменты от более пятидесяти дополнительных доноров. В силу таких особенностей формирования «референсной» последовательности, она не отражает в полной мере генетических особенностей населения отдельных стран и вообще не содержит генетических последовательностей от лиц, проживающих на территории нашей страны. Конечно, это приводит к тому, что в случаях применения «референсной» последовательности GRCh38 российскими учёными значительно повышается риск неточностей и искажений в интерпретации полученных данных высокопроизводительного секвенирования геномов от россиян.

В целях стандартизации результатов высокопроизводительного секвенирования, проводимых на территории Российской Федерации, специалистами ФМБА России впервые в нашей стране разработана и апробирована методология оценки результатов высокопроизводительного секвенирования, включающая способ оценки точности результатов высокопроизводительного секвенирования ДНК человека и последующей биоинформатической обработки, а также российский эталонный образец ДНК человека (патент RU 2846268 C1 от 03.09.2025).

Для этого проведено 27 секвенирований ДНК одного донора
с использованием существующих технологий короткоридового
и длинноридового полногеномного секвенирования, с применением протоколов пробоподготовки, включающих стадию ПЦР или без неё,
с длинами прочтений 2×100, 2×150 и 2×160 нуклеотидов, а также
с использованием таргетного, полноэкзомного секвенирования и секвенирования отдельных регионов по методу Сэнгера.

Разработанная методология предоставляет возможность, независимо от приборной базы, способов пробоподготовки, используемого биоинформатического инструментария, объективно оценивать точность секвенирования нуклеиновых кислот и последующей биоинформатической обработки генетических данных.

Внедрение разработанного комплекса биоинформатических инструментов в рутинную практику проведения научных исследований повысит воспроизводимость и клиническую достоверность результатов генетических исследований, а также ускорит создание новых высокоточных методов диагностики и персонализированной терапии орфанных и социально значимых заболеваний.

Референсная последовательность генома человека GRCh38.rus, а также метод оценки точности результатов высокопроизводительного секвенирования с эталонным образцом ДНК человека будут представлены
и открыты для работы на сайте Национального информационного ресурса  популяционных иммунологических и генетических исследований, проводимых
в России, по адресу https://nir.cspfmba.ru/info  с 12 мая 2026 года.

Все данные будут доступны специалистам организаций, имеющих учётную запись авторизованного пользователя в Национальном информационном ресурсе популяционных иммунологических и генетических исследований, проводимых в России.