Создан первый клинический сегмент отечественной Базы данных популяционных частот генетических вариантов для выявления риска сердечно-сосудистых нарушений

В рамках развития первой в нашей стране и одной из крупнейших в мире Базы данных популяционных частот генетических вариантов (аллелей) россиян, ФМБА России сформирован ее первый клинический сегмент — полногеномная База данных кардиогерминальных вариантов. База данных кардиогерминальных вариантов разработана 
в результате проведенного с 2022 по 2025 годы масштабного исследования  по анализу медико-генетических данных более 10 тысяч пациентов  с различными сердечно-сосудистыми заболеваниями, осуществлённого совместно с ведущими кардиологическими центрами страны. 

Данный сегмент содержит перечень ассоциаций генетических вариантов при 130 различных нозологических формах наиболее распространенных заболеваний сердечно-сосудистой системы. База данных кардиогерминальных вариантов станет первым отечественным молекулярно-генетическим инструментом для оценки патогенности обнаруживаемых генетических вариантов и  выявления их связи с риском развития сердечно-сосудистых нарушений.

С 25 июня 2026 года авторизированным пользователям Национального информационного ресурса популяционных иммунологических и генетических исследований, проводимых в России, будет предоставлен доступ к первому клиническому сегменту Базы данных популяционных частот генетических вариантов (аллелей) россиян* — полногеномной Базе данных кардиогерминальных вариантов. 

*До 2024 года, для проведения научных генетических, в том числе геномных, исследований, российские ученые использовали информацию о средних популяционных частотах встречаемости вариантов генов (аллелей) человека только из зарубежных баз генетических данных. Однако  размещенная в них информация не в полной мере отражала особенности многонационального населения нашей страны, что затрудняло и даже искажало интерпретацию полученных генетических данных.  В целях эффективного развития отечественной генетики и возможности создания прецизионных (высокоточных) средств диагностики и персонализированного лечения российских пациентов в соответствии с решением Президента РФ  научными центрами ФМБА России за период 2020–2024 годов было осуществлено масштабное полногеномное исследование 120 тысяч человек, проживающих в 85 регионах России. На основе полученных с помощью секвенирования ДНК результатов была создана первая  в нашей стране и одна из крупнейших в мире База данных популяционных частот генетических вариантов (аллелей) россиян, - сообщили в ФМБА.

Созданная База данных является высокоэффективным инструментом для оценки риска развития заболеваний и патологических состояний человека, в том числе наследственной природы, разработки современных методов диагностики и проведения научных исследований молекулярно-генетических механизмов патогенеза широкого круга заболеваний, включая орфанные и распространенные социально значимые, а также для создания технологий  и продуктов персонализированной терапии.

С 2024 года и по настоящее время в Базе данных работают научные сотрудники 160 исследовательских коллективов из 34 российских научных организаций разной подведомственности, проводящих генетические исследования в Российской Федерации.