Скрытое не должно оставаться незамеченным

Сегодня, 8 мая отмечают Всемирный день борьбы с талассемией. Он посвящён повышению осведомленности о наследственных заболеваниях крови, поддержке пациентов и продвижению мер профилактики.

В нынешнем году ключевой темой, предложенной Международной федерацией талассемии (TIF), стал призыв: «Скрытое не должно оставаться незамеченным: найти тех, кому ещё не поставлен диагноз, и поддержать тех, кого не видно» (Hidden No More: Finding the Undiagnosed. Supporting the Unseen). Этот фокус отражает двойной вызов: необходимость активного выявления детей с тяжёлой анемией и обеспечение доступом к прогрессивному лечению.

По данным Всемирной организации здравоохранения, частота встречаемости дефектных генов гемоглобина в мире достигает 7% населения. Ежегодно рождается от 300 до 400 тыс. детей с тяжёлыми формами гемоглобинопатий. В структуре этих заболеваний талассемия занимает до 17% случаев, что делает её одной из самых распространённых наследственных патологий крови.

Россия не является исключением, особенно ввиду многонационального состава страны и активных миграционных процессов. На учёте с наследственными анемиями состоит более 1700 детей, из которых около тысячи имеют подтверждённые гемоглобиновые аномалии.

Самой опасной разновидностью заболевания является бета-талассемия. Наиболее тяжёлая, бета-форма заболевания диагностирована у 252 детей: у 176 – так называемая большая форма и у 76 – промежуточная форма. Однако эти данные, по мнению экспертов, могут не отражать полную картину из-за существующих сложностей с генетической диагностикой в ряде регионов.

Детям с большой формой бета-талассемии требуется пожизненное переливание крови каждые 2-4 недели. Это приводит к накоплению железа в организме, из-за чего страдают сердце, печень и поджелудочная железа. Осложнения могут включать сердечную недостаточность, цирроз печени и сахарный диабет.

До недавнего времени пожизненные переливания крови и постоянная терапия для выведения избыточного железа, разрушающего внутренние органы, оставались стандартом помощи. Единственным шансом на полное излечение была трансплантация костного мозга от совместимого донора.

Сейчас ситуация кардинально изменилась: на смену паллиативным методам пришла первая патогенетическая таргетная терапия, которая стимулирует собственное созревание эритроцитов у пациента.

Ключевое событие для российских семей произошло в 2025 г.: экспертный совет фонда «Круг добра» принял принципиальное решение о закупке необходимых препаратов для лечения детей старше 12 лет с бета-талассемией.

«В России вопросам лекарственного обеспечения детей с редкими (орфанными) заболеваниями уделяется первостепенное внимание. Расширение доступа к получению современной терапии для детей с бета-талассемией позволяет сохранить им жизнь, поэтому каждый маленький пациент должен иметь шанс на жизнь без постоянной зависимости от переливаний крови», - говорит Жанна Гарибян, президент благотворительной общественной организации «Возрождение», которая занимается защитой прав детей с бета-талассемией.

Алёна ЖУКОВА