Минздрав расширил перечень редких заболеваний

Минздрав России добавил в перечень орфанных заболеваний синдром Рафика. Отмечается, что теперь в список входят 304 наименования. Информация опубликована в ведомственном документе на сайте Минздрава.

Известно, что синдром Рафика относится к наследственным патологиям: он дает о себе знать уже в младенческом возрасте и сопровождается целым рядом нарушений, в том числе проблемами с интеллектуальным, психическим и двигательным развитием. Среди других характерных проявлений — ожирение и пониженный мышечный тонус. Лечение носит симптоматический характер.

Известно, что включение новых диагнозов в перечень орфанных заболеваний способствует более эффективной диагностике и облегчает процедуру регистрации соответствующих лекарственных препаратов.

Ранее Минздрав обновлял перечень редких (орфанных) заболеваний 23 июня. В частности, в список была включена первичная эритромелалгия — редкое генетически обусловленное заболевание, связанное с мутациями гена SCN9A. Также в перечень внесли и другие редкие патологии.