Учёные, врачи и пациенты обсудили лечение нервно-мышечных заболеваний

В Москве обсудили современные возможности в диагностике, лечении, профилактике нервно-мышечных заболеваний на конференции, которая собрала врачей, разработчиков генной терапии, морфологов, пациентов и пациентских организаций.

Не так давно диагноз «наследственные нервно-мышечные заболевания» звучал как приговор, но теперь в России разрабатываются генотерапевтические препараты для их лечения.

Открывая конференцию, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова, доктор медицинских наук профессор Сергей Никитин отметил, что развитие генетики стремительно меняет подходы к диагностике и лечению нервно-мышечных заболеваний.

Первая сессия конференции затрагивала проблемы диагностики нервно-мышечных заболеваний. Ведущий врач-генетик Центра «Генетико», кандидат медицинских наук Наталья Ветрова рассказала о различных методах генетической диагностики нервно-мышечных заболеваний и отметила, что нет единого теста для диагностики всех НМЗ. По её мнению, полногеномное секвенирование эффективно для моногенных форм, но имеет ограничения по спектру выявляемых вариантов.

Преподаватель кафедры нервных болезней Военно-медицинской академии имени С.М. Кирова, кандидат медицинских наук Сергей Бардаков представил новый метод определения бессимптомной дисферлинопатии по количественной МРТ. Метод дает объективную картину того, что происходит с мышечными волокнами пациентов, без биопсии и может применяться для других патологий.

Медицинский директор Артген биотех, кандидат медицинских наук Елизавета Мусатова подняла тему дородовой профилактики наследственных нервно-мышечных заболеваний и уделила особое внимание важности скрининга носительства скрытых мутаций при подготовке к беременности, отметив, что ПГТ-М становится все более популярным методом для снижения рисков рождения детей с моногенной патологией у будущих родителей.

Вторая сессия конференции была посвящена разработке препаратов и лечению нервно-мышечных заболеваний. Разработчики акселератора Артген биотех рассказали о работе над новыми генотерапевтическими препаратами для лечения нервно-мышечных заболеваний, которых ещё нет в практическом здравоохранении.

По мнению заведующего лабораторией молекулярных технологий для генной терапии ФГБНУ РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского, кандидата биологических наук Александра Дерябина, генная терапия сейчас входит в фазу клинической зрелости. Ключевой вопрос сместился с «можно ли это сделать?» к «при каких условиях это безопасно, масштабируемо и эффективно». Сегодня генная терапия поясно-конечностной мышечной дистрофии типа R2 (ПКМД R2) и первичных мышечных дистрофий в целом вполне решаемая задача. Основная проблема – безопасность высокодозного системного применения вирусных средств доставки. Возможным решением может стать снижение дозы за счет тканеспецифической доставки терапевтической ДНК, что должно увеличить эффективность и безопасность терапии.

Руководитель Федерального центра по нервно-мышечным заболеваниям НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева, кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец отметил: принимаемое комплексное решение, которое включает неонатальный скрининг, быстрое назначение и проведение терапии на пресимптоматическом этапе, позволяет сказать, что проблему СМА мы практически решили. Большинство пациентов получают генозаместительную терапию ещё до появления симптомов, и это здоровые дети. Если же клиническая картина уже развивается, двигательный дефицит, к сожалению, сохраняется.

«Однако при миодистрофии Дюшенна ситуация сложнее: сегодня мы вводим не цельную генетическую конструкцию, а микродистрофин, что решает только часть проблемы. Микродистрофин не создаёт тех же условий, что природный дистрофин. Когда технологии позволят доставлять целый ген, вероятно, мы сможем решить и этот вопрос. Но пациентов необходимо выявлять как можно раньше», - заявил Дмитрий Влодавец.

Завершил конференцию круглый стол «Краеугольные вопросы помощи пациентам с нервно-мышечной патологией», где врачи, ученые и представители пациентских организаций смогли обсудить, почему пациенты годами ждут диагноза, как устроено лекарственное обеспечение и кому помогают регистры больных.

Учредитель и директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко отметила, что появление эффективной терапии не означает, что все вопросы помощи пациентам уже решены. «Остается большая популяция пациентов, которая уже живет с заболеванием: родившиеся еще до появления современных возможностей терапии. Поэтому очень важен дальнейший поиск лекарственных решений. Нужны препараты, которые не только воздействуют на генетический механизм заболевания, но и помогают сохранять нервно-мышечную передачу, защищать мышечную ткань и, возможно, способствовать её восстановлению, - сказала она.

Участвовавшие в круглом столе пациенты отмечали, что им очень не хватает обратной связи от врачей и ученых. Когда пациенты видят, что исследования продолжаются, появляются публикации, проходят такие конференции, это их мотивирует активнее проходить обследования, включаться в исследования.

В заключительном слове основатель и председатель совета директоров Артген биотех Артур Исаев подчеркнул важность скрининга, который позволил бы контролировать до 40–50% заболеваемости. Но сейчас приходится вкладывать значительные средства в лечение орфанных заболеваний, чтобы в полной мере осознать масштаб проблемы.

Его поддержал член-корреспондент РАН, профессор кафедры молекулярной генетики и биоинформатики МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова, доктор биологических наук Александр Поляков, задав вопрос: «Может быть, мы доживем до того времени, когда «Круг Добра» немного изменит свою парадигму и вместо того, чтобы давать деньги только на лечение больных, будет выделять средства в том числе и на скрининги»?

 Алёна ЖУКОВА