Там, где много неясного...

Редкое число – 29 февраля – Европейская организация по редким заболеваниям EURORDIS выбрала в своё время в качестве Международного дня редких болезней. Но то, что в 2013-м такого числа нет, не означает, что этого дня не будет. В последний зимний день, 28 февраля, многие общественные организации Европы и России проведут самые разные мероприятия – форумы, конференции, встречи, чтобы привлечь внимание общества к проблемам людей, страдающих редкими, или орфанными, болезнями. Накануне этого дня мы встретились с врачами и представителями общественных организаций: они работают и живут для людей, которые нуждаются как в сложной медицинской, так и в простой человеческой помощи.

Елена Лукина, доктор медицинских наук, профессор Гематологического научного центра.

– О редких болезнях и говорят редко. Скажите, каковы в этом направлении достижения отечественном медицины?

– Мы отстали в этой области. У нас многим направлениям в медицине уделяется не такое большое внимание, как хотелось бы и как бы нужно было – в силу, прежде всего, финансовых причин. Но тема редких болезней становится более обсуждаемой и важной. Своей целью мы поставили повышение уровня информированности врачей различных специальностей в области диагностики и лечения редких наследственных болезней.

Редкие болезни есть во многих областях медицины: неврологии, офтальмологии, гематологии, дерматологии, ортопедии… В зависимости от того, какой орган преимущественно поражён, к той области эта болезнь и причисляется. Детские мукополисахаридозы «зависли» у генетиков, болезнь Гоше – у гематологов, болезнь Помпе – у неврологов. При болезни Фабри направляют к разным специалистам: одна болезнь, но проявления могут быть разные – если, например, поражены почки, направляют к нефрологам, если ранние инсульты – к неврологам, если сердечные проблемы – к кардиологам. А одному пациенту в Московской области установил этот диагноз участковый врач, пришедший к нему по вызову в связи с ОРЗ. Эта врач присутствовала на одном научном симпозиуме, у неё осталась информация в голове, и она, внимательная, думающая, обратив внимание на стигмы, на особенности анамнеза, в результате диагностировала у молодого человека 28 лет эту болезнь.

– Каковы перспективы в лечении редких болезней?

– Раньше не было разницы, какой поставили диагноз – болезнь Помпе или Гоше: лечения всё равно не было. Это было искусство ради искусства. Но сейчас во многих случаях есть высокоэффективное лечение. Для ряда болезней вывели, например, заместительную ферментную терапию. Больные могут превратиться в здоровых. А эти больные – иногда совсем маленькие дети, по 3-5 лет, глубокие инвалиды, лежат в кровати, от них не отходят родители. А после лечения ребёнок может встать на ноги и бегать.

– То есть редкие болезни – ещё не значит неизлечимые?

– Нет, в том-то и дело. В мире большой прогресс в фармацевтической области, созданы препараты, разработана диагностика. Важно другое: я работаю в специализированной клинике и получаю тех пациентов, которых ко мне направили. А распознать необычную ситуацию, направить ко мне должен семейный врач, педиатр, невролог и т.д. Для врача очень важно образование в довольно широком диапазоне.

– Редкие болезни – это, наверное, та область, в которой видна «провинциальность» нашей медицины: по мере удаления от центров возможности лечения уменьшаются?

– Даже не в этом дело. Просто редкие болезни – это та область, которая всю жизнь была непопулярна. Какой-то аппаратуры нет? Ну, при болезни Гоше этого и не нужно. Болезнь Гоше – это большая печень, большая селезёнка. Расспросив и рассмотрев больного, выясняется, что он весь в рубцах. Одному пациенту поставили правильный диагноз в 57 лет. Он всю жизнь наблюдался у ортопеда, у него множественные патологические переломы, кости ломаются легко, безболезненно. Он уже дедушка, а ему всю жизнь ставили диагноз – хрупкие кости! А это оказалась болезнь Гоше...

Марина Терехова, председатель межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше, и их семьям», заместитель председателя правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний.

– С какими трудностями сталкиваются люди, страдающие редкими болезнями?

– Их очень много, но, наверное, сложнее всего постановка правильного диагноза. Очень осложняет дело отсутствие доступной квалифицированной информации об этих болезнях. Но ситуация меняется. Очень большой вклад в эту область сделал директор московского НИИ пульмонологии академик РАМН А.Чучалин. Он занимается созданием огромного энцикло-педического справочника по редким болезням, запустил информационно-образовательный портал «OrphaMir.ru». С февраля 2012 г. начал издаваться журнал «Редкие болезни в России», он рассказывает о новых шагах в этой области, даёт перечень клиник и центров, занимающихся конкретными редкими болезнями, законодательную информацию.

- Сейчас насчитывается редких болезней?

– В мире, по нашим данным, 6 тыс. В России редких болезней 230, ими в нашей стране страдает более 1 млн человек.

– На открытии XIX конгресса «Человек и лекарство» в 2012 г. Алек-сандр Чучалин говорил о том, что ежемесячно в мире описывается около 30 новых редких болезней…

– Да, число редких болезней всё время растёт. EURORDIS прогнозирует увеличение таких заболеваний лет через 20 во много раз. Есть заболевания, которые не связаны с угрозой жизни. Однако есть и огромное число жизнеугрожающих, пока неизлечимых заболеваний. Ими в основном и занимается Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний. Но заниматься этим – очень тяжёлая ноша. В нашей стране не развита система помощи таким больным. Во многом ситуация такая: если сам себе не поможешь, то кто ещё?.. Мы начинали каждый сам по себе, каждая общественная организация, связанная с определённой болезнью, шла своим путём, но все встретились в Минздраве России. И как-то объединяем усилия, боремся. Должно быть больше специализированных центров, больше образовательных программ по каждой конкретной болезни. Определение той или иной болезни – это часто вопрос именно образования врачей. Пока всего этого крайне недостаточно.

Что касается лечения, то за последние 10 лет сделан огромный прорыв в лечении болезни Гоше, например, и ряда других заболеваний. Существует программа «Семь нозологий», лечение входящих в эту программу болезней высокозатратное, но пациенты это дорогостоящее лечение, специфические редкие препараты, слава богу, получают.

Сейчас в межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше, и их семьям» – 301 человек. А начинали мы свою работу с маленького списка больных Гоше из 20 человек. Но вообще наша общественная организация ведёт социальный регистр, и получают лечение все, кто хочет его получать. У нас есть пациенты, которые чувствуют себя вполне нормально, кто-то прожил до 80 лет!

Ирина Мясникова, председатель правления межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом», исполнительный директор Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний.

– Когда болезнь считается редкой? И насколько редка в нашей стране болезнь, которой занимается ваша организация?

– Редкой болезнь считается тогда, когда фиксируется не более 10 случаев заболеваний на 100 тыс. Муковисцидозом в России, по данным Минздрава, болеет около 2 тыс. человек. Хотя, по данным Всероссийского общества редких болезней, меньше – 1,5 тыс.

– Появились ли в последнее время какие-то новые препараты для лечения этой болезни?

– Для лечения муковисцидоза препараты только готовятся, больные очень ждут этих препаратов. Сейчас, по крайней мере в нашей стране, применяется только симптоматическое лечение. Хотя даже и оно достаточно эффективно – продолжитель-ность жизни возрастает.

Но, слава богу, наука не стоит на месте, во всяком случае мировая. В настоящее время ведётся более 120 разных клинических испытаний по лечению редких болезней, в том числе муковисцидоза. Сейчас в мире абсолютное большинство больных муковисцидозом доживает до возраста 40-43 лет. У нас в России пока меньше, мы опаздываем с лечением.

Алла Семечкина, доктор медицинских наук, главный научный сотрудник Московского НИИ педиатрии и детской хирургии.

– Какие медицинские организации в нашей стране занимаются лечением редких болезней?

– Наша клиника была первой в Советском Союзе, которая стала заниматься наследственными болезнями. А редкие – это в основном наследственные заболевания, связанные с генетическими отклонениями. С 1971 г. начал функционировать отдел клинической генетики, сейчас он называется отделом психоневрологии наследственных заболеваний с нарушением психики. Отдел возглавляет главный генетик Минздрава России профессор Пётр Новиков. В нашем НИИ есть клиника на 30 коек, лежат больные со всей страны. Кроме нас, в области генетики сейчас работает Научный центр здоровья детей РАМН. В Томском госмедуниверситете есть клиника по наследственным болезням. Существует ещё довольно много медико-генетических центров и кабинетов. Все они связаны с Минздравом, их представителей всегда приглашают на различные совещания, и мы к ним выезжаем.

При врождённых и наследственных заболеваниях часто у человека поражается несколько органов и систем – центральная нервная система, опорно-двигательный аппарат, слух, зрение. Нам не просто важно определить диагноз, а сделать это как можно раньше, чтобы инвалидность не прогрессировала. В нашем НИИ разработаны критерии диагностики для большого ряда наследственных болезней, связанных с нарушением обмена веществ, рахитоподобными состояниями, поражением соединительной ткани, наследственными формами умственной отсталости как результата цитогенетических сбоев, наследственных нарушений роста. Отделом разработаны высокотехнологичные методы лечения с помощью ферментозамещающей терапии при мукополисахаридозе и других болезнях, внедрены комплексы патогенетически обоснованных методов лечения наследственных нарушений физического и психического развития, создана программа раннего выявления и лечения наследственных нарушений пуринового и пиримидинового обмена.

Редкие болезни – эта та область, где ещё очень много неясного, неопределённого. Да и с самим понятием – редкие болезни – ещё не очень всё определено, есть разница между взглядом на это за рубежом и у нас: если в России это 1 случай на 7-10 тыс., то на Западе – 1 на 2 тыс. Пока ещё нет такой строгой установки, сейчас только решают, какую цифру взять за основу.

– Связан ли рост числа редких заболеваний с экологией?

– Разные нозологические формы имеют своё течение. У разных людей разные гены, разные типы наследования. Первичные мутации чаще происходят в предоминантных генах, вот эти гены могут быть связаны с экологией. А рецессивные гены больше передаются из поколения в поколение, тут нет такой зависимости от экологии. Мы все почти являемся носителями каких-то рецессивных генов и можем всю жизнь прожить, умереть, так и не узнав об этом, если не встретим в браке носителя того же заболевания. Ребёнок тогда берёт больной ген и от мамы, и от папы, и заболевание продолжается.

– Принято считать, что болезни, как и внешнее сходство, часто передаются через поколение?

– Нет, тут всё по-другому. Больной ген выявляется именно в том случае, если встретятся два носителя, тогда он «выщепляется». Должно быть именно взаимодействие двух носителей. Без этого заболевание не проявится.

Катерина КУДРЯВЦЕВА.