02 мая 2024
Исследователи из медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего проанализировали генетические данные 3 миллионов европейцев, латиноамериканцев и афроамериканцев, сосредоточив внимание на трех специфических фрагментах ДНК, известных как однонуклеотидные полиморфизмы, или SNP. Результаты исследования опубликованы в журнале The Lancet eBioMedicine.
Как объясняют ученые, варианты, или аллели, этих конкретных SNP являются «защитными» от различных форм алкогольного поведения, от чрезмерного употребления алкоголя до расстройств, связанных с ним. Особые аллельные варианты SNP способствуют быстрому превращению употребляемого этанола в ацетальдегид - токсичное вещество, представляющее собой продукт переработки алкоголя. Общее число однонуклеотидных полиморфизмов в геноме человека составляет приблизительно 10 миллионов.
Полиморфизмы - это общее название генетических изменений, характерных для более чем 1% населения. Это нормальная, естественная изменчивость ДНК. Отмечается, что присутствие минорных вариантов вариантов SNP в геноме из-за быстрого превращения алкоголя в ацетальдегид могут служить причиной тяжелого похмелья у носителей. Также существуют вариации SNP, «защищающие» от токсического воздействия этанола. Однако они чрезвычайно редки: наиболее распространенный из трех аллелей, обнаруженных в ходе исследования, выявлен у 232 человек из 2 619 939 европейской когорты, у 29 из 446 646 латиноамериканской когорты и у 7 из 146 776 афроамериканцев, другие встречаются гораздо чаще. Эти варианты влияют на то, как организм усваивает этанол.
«У людей с минорным аллельным вариантом SNP, этанол очень быстро превращается в ацетальдегид. И это вызывает множество негативных последствий», объясняет автор-корреспондент и доцент кафедры психиатрии медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего Сандра Санчес-Ройдж. Возникающая в результате тошнота затмевает любые приятные эффекты алкоголя - представьте себе тяжелое похмелье, которое наступает почти сразу.
«Эти варианты в первую очередь связаны с тем, сколько человек может употреблять алкоголя», - говорит ученая, - «И они также, как правило, предотвращают расстройства, связанные с употреблением алкоголя, потому что эти варианты в первую очередь связаны с количеством алкоголя, которое человек может выпить».
Санчес-Роидж объясняет, что влияние вариантов SNP на потребление алкоголя хорошо изучено, но ее исследовательская группа использовала «свободный от гипотез» подход к набору данных, который содержит результаты опроса о тысячах особенностей характера и поведения. Ученые хотели выяснить, могут ли три варианта SNP оказывать какое-либо иное воздействие, помимо употребления алкоголя.
Группа ученых в течение 10 лет сотрудничала с банком данных 23andMe, уделяя особое внимание многочисленным признакам, особенно тем, которые имеют отношение к зависимости. Они проанализировали анализы ДНК из образцов слюны, предоставленных участниками 23andMe по их согласию, а также ответы на опросы о состоянии здоровья и поведении, доступные в базе данных 23andMe, и обнаружили множество ассоциаций, не обязательно связанных с алкоголем.
Ученые уверены, что их работа открывает множество возможностей для будущих исследований, направленных на выявление возможных связей между аллелями, защищающими от употребления алкоголя, и состояниями, которые не имеют очевидной связи с употреблением алкоголя.
«Понимание механизмов, лежащих в основе этих эффектов, может иметь значение для лечения и профилактической медицины», - отмечает Санчес-Ройдж, «Важно привлекать к генетическим исследованиям людей разного происхождения, поскольку это обеспечивает более полное понимание генетической основы алкогольного поведения и других состояний, что способствует более всестороннему и точному пониманию здоровья человека».
Изучение только одной группы генетически сходных людей (например, людей с общим европейским происхождением) может усугубить неравенство в состоянии здоровья, способствуя открытиям, которые принесут непропорциональную пользу только этой группе населения.
Марина КЫН
Издательский отдел: +7 (495) 608-85-44 Реклама: +7 (495) 608-85-44,
E-mail: mg-podpiska@mail.ru Е-mail rekmedic@mgzt.ru
Отдел информации Справки: 8 (495) 608-86-95
E-mail: inform@mgzt.ru E-mail: mggazeta@mgzt.ru