Очередное редкое в поле зрения  

В Медико-генетическом научном центре им. Н.П. Бочкова приступили к реализации новой программы диагностики. В поле зрения исследователей оказалась ещё одна редкая патология - недостаточность тимидинкиназы 2. Это митохондриальное заболевание, большой опыт диагностики которых накоплен в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ. Здесь же были выявлены первые пять случаев недостаточности тимидинкиназы 2 в России.

 Как пояснила научный сотрудник лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ Центра имени Бочкова Юлия Иткис, причина недостаточности тимидинкиназы 2 - патогенные варианты в гене ТК2 ядерной ДНК. Тимидинкиназа 2 - один из важных ферментов в митохондриях. Снижение её активности приводит к резкому сокращению числа копий митохондриальной ДНК, что становится причиной поражения скелетной и дыхательной мускулатуры.

 Возраст дебюта болезни и степень недостаточности тимидинкиназы 2 может варьировать. Часто заболевание проявляется уже с первых месяцев жизни ребёнка: развивается мышечная слабость, дыхательные нарушения, по мере прогрессирования развивается атрофия мышц.

 Специалисты Медико-генетического научного центра обращают внимание на то, что клинические проявления недостаточности тимидинкиназы 2 нередко можно принять за спинальную мышечную атрофию 5q и наследственные миопатии. Чтобы исключить ошибки, разработан алгоритм диагностики. Также определены чёткие критерии, по которым пациентов необходимо включать в данную научно-диагностическую программу Центра им. Бочкова: возраст от 6 месяцев до 6 лет; утрата моторных навыков; проксимальная мышечная гипотония, включая слабость мышц шеи; снижение сухожильных рефлексов; исключённый ранее диагноз спинальной мышечной атрофии, миодистрофии Дюшенна. Обследование проводится бесплатно.

 Что касается лечения недостаточности тимидинкиназы 2, не так давно в мире разработана терапия нуклеозидами. Клинические исследования показали её неплохие результаты.

Елена БУШ,

обозреватель «МГ»