В Оренбуржье строят систему помощи для редких пациентов

В декабре прошлого года в Оренбурге открылся университетский научно-практический Центр генных дерматозов. Это первый в России центр такого профиля при медицинском университете и 13-й из шестнадцати в сети фонда «Дети-бабочки». За неполный год здесь приняли 130 пациентов, провели семь выездных консультаций в отделениях патологии новорождённых и три консилиума на федеральном уровне. За каждой цифрой – судьба ребёнка, история семьи и подтверждение эффективности системы.

О каждом из шестнадцати руководителей Центров генных дерматозов можно сказать: один увлечённый специалист способен изменить жизнь орфанных пациентов целого региона. Такой человек есть и в Оренбуржье. Заведующая кафедрой дерматовенерологии Оренбургского государственного медицинского университета, доктор медицинских наук и врач-дерматовенеролог с более чем двадцатилетним опытом Татьяна Николаева узнала об инициативе фонда «Дети-бабочки», направленной на содействие в создании Центров генных дерматозов в регионах, на конференции, посвящённой редким заболеваниям кожи у детей. Там же её познакомили с основателем фонда Алёной Ярцевой (Куратовой) и руководителем отдела развития научных проектов Викторией Поленовой. Этот разговор, а также опыт коллег из других регионов вдохновили её на создание Центра генных дерматозов в Оренбурге.

– Инициативу поддержали руководство вуза и клиники – ректор Игорь  Мирошниченко и главный врач Андрей Нагин, а также Министерство здравоохранения Оренбургской области. Мы сразу же приступили к подготовке, – рассказывает Татьяна Владимировна. – Летом Виктория Сергеевна посетила нас, и мы разработали план действий. Благодаря этому всё удалось организовать в сжатые сроки. В декабре мы отметим свой первый день рождения. Огромная благодарность команде за поддержку!

Татьяна Николаева стала вдохновляющим лидером: без её инициативы, настойчивости и готовности взять на себя ответственность проект был бы невозможен. Коллеги не зря называют её «сердцем центра», а себя – «помощниками». Это точно описывает, как работает система, которая меняет жизни не только пациентов с буллёзным эпидермолизом и ихтиозом, но и с другими редкими заболеваниями кожи в нашей стране.

Впервые в России Центр генных дерматозов расположился на базе медицинского университета – там, где наука, клиника и образование функционируют как единое целое. Работа строится поэтапно. По модели фонда «Дети-бабочки» есть четыре стадии развития: открытие центра, выстраивание мультидисциплинарной команды, взаимодействие с социальными службами и сопровождение семьи.

Университетский научно-клинический центр генных дерматозов (УНКЦ генных дерматозов) сейчас на втором этапе – подключении мультидисциплинарной команды. Это, как правило, самая долгая и трудоёмкая часть. Найти специалистов, готовых глубоко изучать редкие болезни и оказывать медицинскую помощь, – задача непростая.

По словам Татьяны Николаевой, работа идёт, команда выстраивается:

– Педиатры уже с нами, педиатр поликлинического отделения входит в состав врачебной комиссии. Дерматологи – ядро центра, мы ведём приём. Остальные специалисты – офтальмологи, неврологи, генетики, хирурги, ортопеды – привлекаются по мере необходимости, на функциональной основе. Главные внештатные специалисты области не отказывают в консультациях. Также сотрудничаем с орфанным центром на базе областной детской клинической больницы – работаем в одной связке.

При этом работа центра не ограничивается стенами клиники. Доцент кафедры дерматовенерологии, кандидат медицинских наук и врач высшей категории Марина Пострелко участвовала в организации УНКЦ генных дерматозов и сегодня входит в его врачебную комиссию. Вместе с Татьяной Николаевой она ведёт амбулаторный приём и выезжает в роддома города, чтобы осмотреть новорождённых с подозрением на генодерматоз.

– Неонатологи и акушеры-гинекологи сразу сообщают Татьяне Владимировне о таких случаях, и мы выезжаем на осмотр сразу после рождения, – говорит Марина Пострелко. – Центр стал для нашей кафедры шагом вперёд: это что-то новое, это развитие. Мы стремились объединить таких пациентов.

За неполный год – с декабря прошлого по октябрь нынешнего – в УНКЦ генных дерматозов проведено 130 консультаций, 86 пациентов обратились впервые. Состоялось семь выездных консультаций в отделениях патологии новорождённых. На межкафедральных консилиумах с сотрудниками кафедры детских болезней решались вопросы вакцинации детей с генодерматозами.

Структура заболеваемости пациентов с января по октябрь 2026 года такова: 12,3% составили ихтиозы, 10,8% – нейрофиброматоз и пятна цвета «кофе с молоком», 6,2% – буллёзный эпидермолиз, по 3,1% – папулосквамозные и аутоиммунные заболевания, остальные 64,5% – другие редкие дерматозы. Все они – новые пациенты: раньше УНКЦ не занимался этим направлением.

Федеральный консилиум собирался трижды – для определения индивидуальной потребности в препарате беремаген геперпавек, первой в мире генной терапии для лечения дистрофической формы буллёзного эпидермолиза. В сентябре врачебная комиссия провела осмотр 16 пациентов с ихтиозом, чтобы решить вопрос об обеспечении их увлажняющими средствами, которые будут предоставлены за счёт президентского фонда «Круг добра».

Маршрут для пациентов с генодерматозами в Оренбургской области выстроен и работает. Порядок утверждён министерством здравоохранения региона, координацией занимается Центр генных дерматозов: именно сюда, через единую цифровую платформу, направляют пациентов участковые педиатры и дерматологи. Приём ведётся еженедельно, по четвергам. Здесь их встречают, проводят обследования, определяют потребность в лекарствах и средствах ухода, а затем сопровождают на всех этапах.

– Раньше многие пациенты не знали, что делать, когда им ставили диагноз, – рассказывает Айжан Истюбекова, заведующая педиатрическим отделением и заместитель главврача клиники адаптационной терапии медицинского университета. – Приходя к нам, они видят: мы готовы помочь с любыми вопросами. У некоторых пациентов даже не было диагноза, и здесь они узнали о нём впервые. Здесь же им назначают лечение и рассчитывают потребность в препаратах.

Центр стал проводником для семей, которые раньше оставались один на один с редким заболеванием. Инвалидность по-прежнему оформляют по месту жительства, а в Центре генных дерматозов пациенты получают все необходимые рекомендации и заключения. Система маршрутизации выстроена так, чтобы ни один пациент с редким диагнозом не остался без внимания.

За цифрами и регламентами – живые люди. Наталья Пахомова из Бузулука, мама двухлетнего Вити с ламеллярным ихтиозом, узнала точный диагноз только в год – до этого были лишь предположения. В Центре генных дерматозов семья получила необходимую поддержку и понимание, как жить с редким диагнозом.

– Центр стал для нас спасением, – делится Наталья Пахомова. – Мы обращались туда несколько раз: Витю осматривали аллерголог, иммунолог, дерматолог. Строго следуем всем рекомендациям и видим улучшения. Татьяна Владимировна стала для нас второй мамой. Она всегда на связи и поддерживает нас.

Другая история – Маша Беляева из Бугуруслана, ей 14 лет и у неё тоже ламеллярный ихтиоз. Сегодня Маша учится в гимназии, у неё есть друзья, она называет себя «особенной» и не комплексует. Её мама прошла через испытания, которые нынешним пациентам Центра уже не грозят.

– Тыкались, как слепые котята, – вспоминает Наталья Беляева. – Всё искала и изучала сама, перелопатила весь интернет. Знаю, что многие даже прибегали к народным средствам и делали самодельные жирные кремы. В группе пациентов с ихтиозом узнала о фонде «Дети-бабочки». Хорошо, что теперь в нашей области есть место, где можно получить квалифицированную помощь и ответы на все вопросы. С дочерью были на открытии.

Кафедра дерматовенерологии Оренбургского государственного медицинского университета готовит специалистов на всех уровнях: от студентов до ординаторов и слушателей курсов повышения квалификации. Здесь, в стенах университета, растут профессионалы, которым предстоит работать с пациентами с редкими заболеваниями.

Александр Николаев – ординатор второго года. Он проходит ординатуру по целевой квоте для подготовки научно-педагогических кадров в ОрГМУ. В вузе действует система поощрения талантливой молодёжи, которая хочет связать профессиональную жизнь с наукой и преподаванием. Александр преподаёт на лечебном и педиатрическом факультетах и уже начал исследование по теме дифференциальной диагностики генетически детерминированных дерматозов. Его работа посвящена пятнам цвета «кофе с молоком», которые могут указывать на генетические заболевания, в частности на нейрофиброматоз первого типа и синдром Легиуса. Это не абстрактный научный интерес: такие пятна – один из поводов для обращения в Центр генных дерматозов, и их ранняя диагностика может помочь в выявлении множества других заболеваний.

– Дерматовенерология привлекла меня тем, что здесь много неисследованного. Орфанные и генетические заболевания – это самый сложный и интересный пласт. Они редкие, трудно поддаются терапии, и именно поэтому здесь так необходимы научные изыскания. Помощь таким пациентам нужна постоянно и требует новых подходов, – говорит Александр Николаев.

Первого пациента с буллёзным эпидермолизом Александр увидел в Центре – он присутствовал при перевязке:

– Достаточно тяжёлое зрелище. Видно, что уход постоянный, но заболевание всё равно берёт своё, и это накладывает отпечаток на близких. Уход интегрирован в жизнь целой семьи.

Тамара Березняк тоже ординатор второго года. Она сталкивалась с разными формами ихтиоза – вульгарным и ламеллярным. Её научная специализация – реабилитация маленьких пациентов с орфанным заболеванием.

– Я изучила много статей и работ, – рассказывает Тамара Березняк. – Увы, пока нет методов, которые могли бы кардинально улучшить качество жизни. Но я хочу помогать детям каждый день, чтобы им стало комфортнее. Реабилитация – это задача не просто дерматолога, а целой команды: офтальмологов, педиатров и других специалистов. Хотелось бы развивать реабилитационную помощь для детей с генными дерматозами, используя возможности нашего региона. Хочу внести свой вклад.

Развитие центра не ограничивается приёмом пациентов. Уже ведётся лицензирование образовательных программ, фонд «Дети-бабочки» вместе с медуниверситетом прорабатывают возможность запуска совместного сетевого проекта для ординаторов и врачей. Это позволит центру стать не только клинической площадкой, но и образовательной базой. Рядом с опытными врачами уже растут те, кто продолжит эту работу, и Татьяна Николаева уверена:

– Ординаторы активно включились в работу центра: присутствуют на консультациях, общаются с пациентами, описывают редкие клинические наблюдения, выступают на конференциях и готовят научные публикации. Образовательные программы будут транслировать те, кто знает эту патологию в лицо. Мы ещё маленькие, но у нас всё получится!