Объединённая группа учёных СО РАН из Института цитологии и генетики, Института химической биологии и фундаментальной медицины и Новосибирского государственного университета разработала метод комплексной диагностики сложных случаев наследственных заболеваний. Речь идёт о выявлении редких генетических синдромов, онкогенетике, пренатальных исследованиях, а также случаях с неясной этиологией, когда другие диагностические тесты не дали результата.
Традиционные подходы в клинической генетике предполагают за одну диагностическую итерацию получить ответ только на один вопрос: либо обнаружить точечные мутации, либо крупные перестройки в хромосомах. Авторы проекта задумали создать такой способ лабораторного исследования, который позволил бы одновременно выявлять и точечные мутации, и хромосомные перестройки, то есть сразу два ключевых типа генетических нарушений, участвующих в развитии многих наследственных и онкологических патологий. Им это удалось.