Минздрав России добавил в перечень орфанных заболеваний синдром Рафика. Отмечается, что теперь в список входят 304 наименования. Информация опубликована в ведомственном документе на сайте Минздрава.
Известно, что синдром Рафика относится к наследственным патологиям: он дает о себе знать уже в младенческом возрасте и сопровождается целым рядом нарушений, в том числе проблемами с интеллектуальным, психическим и двигательным развитием. Среди других характерных проявлений — ожирение и пониженный мышечный тонус. Лечение носит симптоматический характер.
Известно, что включение новых диагнозов в перечень орфанных заболеваний способствует более эффективной диагностике и облегчает процедуру регистрации соответствующих лекарственных препаратов.








