В московском парке «Сказка» в поддержку пациентов с редким наследственным заболеванием – дефицитом лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) посадили липу. Это дерево выбрано не случайно, ведь заболевание возникает из-за мутации гена LIPA, кодирующего лизосомную кислую липазу — фермент, ответственный за метаболизм холестерина.
По словам специалистов, дефицит лизосомной кислой липазы приводит к накоплению сложных эфиров холестерина и триглицеридов в печени, селезенке, стенках кровеносных сосудов и других тканях и органах. Специфическим симптомом является увеличение печени неинфекционной природы.
Заболевание диагностируется у пациентов разного возраста, но в основном у детей до 12 лет. В России ДЛКЛ в среднем встречается у одного на 40–30 тыс. живых новорожденных, в зависимости от факторов этнической принадлежности и территории.