ФМБА России разработана российская референсная последовательность генома человека GRCh38.rus. Последовательность, основанная на детальном анализе геномов 120 тысяч жителей из 85 регионов Российской Федерации, обеспечит проведение высококачественных полногеномных исследований в нашей стране.
По результатам работы, проведенной в период с 2024 по 2026 годы, в российскую референсную последовательность GRCh38 интегрировано более 1,8 млн специфических для населения Российской Федерации генетических вариантов. Использование созданного отечественного референса GRCh38.rus позволяет устранить систематические неточности и анализировать миллионы «скрытых» мутаций, которые не могли быть обнаружены ранее из-за неадаптированности зарубежной «референсной» последовательности GRCh38* и особенностей биоинформатических алгоритмов.

















