Студент Красноярского государственного медицинского университета имени В.Ф.Войно-Ясенецкого Дониёр Шарифов три года назад ушёл добровольцем на специальную военную операцию с третьего курса лечебного факультета. В этом году он мог бы уже завершить учёбу, но Дониёр по-прежнему там, в зоне боевых действий.   

 На днях молодой человек приехал в краткосрочный отпуск и зашёл в родной университет. По стечению обстоятельств как раз накануне его приезда в КрасГМУ получили благодарственное письмо из войсковой части, где служит ефрейтор Дониёр Шарифов. Ректор университета Алексей Протопопов не скрывает радости от встречи со студентом, который показал себя настоящим мужчиной, и гордости за вуз, где учатся такие герои.  

Пандемия новой коронавирусной инфекции и начавшаяся вслед за ней санкционная атака зарубежья на Россию заставили отечественную науку ускорить процесс технологического обновления. Со свежими идеями у наших учёных проблем не было никогда, а вот с организацией и ресурсным обеспечением исследовательского процесса проблемы были. Именно в этом плане потребовалось экстренное импортозамещение, и одним из результатов такой госполитики стало создание лаборатории молекулярного инжиниринга в структуре Института медицины и медицинских технологий (ИММТ) Новосибирского государственного университета.

 Вновь организованная лаборатория будет заниматься перспективными направлениями биотехнологии, медицины и молекулярной инженерии для ускорения фармацевтических разработок и производства биопрепаратов. Она станет первой специализированной лабораторией такого рода за Уралом.

Одним из вопросов, обсуждавшихся на XI Съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт-Петербурге, стала диагностика и лечение болезни Фабри. 

Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы, который приводит к лизосомальному накоплению гликосфинголипида глободриазилцерамид (Gb3) и тем самым вызывает тяжелое поражению органов, включая сердце, почки и центральную нервную систему.

Количество пациентов с этим заболеванием увеличивается из года в год. Так, за последнее десятилетие оно выросло в России в 70 раз и составляет 350 человек. Но это – только выявленные случаи. По мнению директора Клиники им. Е. М. Тареева, заведующего кафедрой внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Первого МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава России, члена-корреспондента РАН Сергея Моисеева, пациентов с болезнью Фабри может быть не менее 5800 человек, поскольку постановка данного диагноза крайне затруднительна. Не у всех наблюдаются ангиокератомы и нейропатическая боль; поражение органов неспецифично, а количество возможных мутаций в гене GLA, кодирующем альфа-галактозидазу, превышает тысячу вариантов.