В Москве, как всегда, с успехом прошёл конгресс педиатров России
Группа исследователей из Массачусетской больницы общего профиля (MGH), Центра женского здоровья им. Бригама (BWH), а также Института Брода Массачусетского технологического института и Гарварда разработала неинвазивный генетический тест для проведения скрининга крови беременных женщин с целью выявления всех генов на наличие вариантов последовательности ДНК плода.
Ученые оценили тест, изучив образцы крови 51 беременной женщины, и обнаружили, что тест смог выявить варианты, которые были унаследованы от матери, а также новые варианты, которые отсутствовали у матери и были связаны с пренатальными диагнозами. Результаты работы опубликованы в New England Journal of Medicine.
«Наше исследование предполагает, что возможно провести скрининг большинства генов в геноме плода с помощью анализа крови, и не проводить инвазивную процедуру, такую как амниоцентез», - объясняет старший автор исследования директор Центра геномной медицины MGH, доцент кафедры неврологии Гарвардской медицинской школы (HMS) Майкл Э. Тальковски.